Terapias génicas, búsqueda de nuevos fármacos a partir de especies nativas chilenas, entre otras, son algunos de los esfuerzos que hace la ciencia para encontrar cura a esta compleja enfermedad que hoy puede ser tratada respecto a mejorar la calidad de vida de sus pacientes mediante un trabajo integral de neurorrehabilitación.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), aún prácticamente desconocida en muchos sentidos, es nada menos que la tercera enfermedad neurovegetativa más común en el mundo después del Alzheimer y el Parkinson. El científico inglés Stephen Hawking y el cantante chileno Peter Rock son, por ejemplo, dos casos claros de esta patología que afecta a las neuronas encargadas de los músculos voluntarios, degenerándolas progresivamente y provocando la paralización de éstos.
La ELA es una enfermedad con un mal pronóstico, ya que en la actualidad no tiene cura y el tratamiento va dirigido sobre todo a abordar los síntomas mediante fármacos y mejorar la calidad de vida del paciente a través de programas de neurorrehabilitación. Su incidencia aproximada es tres de cada 100.000 personas al año, y afecta más a los varones, con una edad media de inicio de la enfermedad de unos 56 años.
Aunque se estima que factores como el envejecimiento, algunas infecciones víricas y la intoxicación por metales pesados pudieran ser gatillantes, la causa exacta de la enfermedad se desconoce, existiendo diferentes clases de ella, de acuerdo a los genes involucrados, algunos de tipo hereditario.
El doctor Robert Brown, presidente del Depto. de Neurología de la U. de Massachussets, descubridor del primer gen relacionado con la enfermedad y quien vino a Chile a exponer en el simposio internacional “Avances recientes en ELA, desde el descubrimiento a las terapias”, señaló que la ciencia está muy cerca de manipular 2 ó 3 genes involucrados en esta patología, “lo que podría mejorar su pronóstico y, en algunos casos, ser una cura”, aseguró.
Agregó que esto es posible gracias al acelerado avance tecnológico experimentado por la ciencia a partir de la lectura del genoma humano, que ha permitido investigar varios tratamientos para esta patología, siendo una de las más prometedoras la terapia génica, consistente en inyectar al paciente diversos virus, los que llevan en su interior material genético que permite corregir los efectos del ADN que tiene el enfermo.
Otro aspecto vital en el tratamiento, ya una realidad en creciente desarrollo, es la neurorrehabilitación: un conjunto de medidas que pasan por el trabajo de un equipo multi e interdisciplinario de profesionales, más la administración de fármacos adecuados y el uso de nuevas tecnologías.
“Esta terapia se basa en la capacidad neuroplástica del cerebro e implica generar células nerviosas nuevas, aumentar las sinapsis (conexiones), desarrollar nuevos vasos sanguíneos y reclutar áreas cerebrales sanas para contribuir a la activación de un área dañada”, explica la doctora Constanza Ovalle, médico fisiatra y Jefa de Rehabilitación de Clínica Los Coihues.
Precisa que “de esta forma el tratamiento de ELA debe ser multidisciplinario, con distintos actores involucrados en el seguimiento del enfermo, ya que está comprobado científicamente que una neurorrehabilitación íntegra permite prolongar la capacidad funcional, promoviendo su independencia y garantizar así la mayor calidad de vida posible durante todo el proceso asistencial”
Ello porque los síntomas son muy variados, apareciendo conforme degeneran las neuronas motoras del sistema nervioso. “En general, se describe debilidad, atrofia de los músculos y contracciones musculares pequeñas e involuntarias que se ven bajo la piel y no producen movimiento”, describe la doctora Marianela Ríos Quevedo, médico fisiatra también de Clínica Los Coihues.
En la búsqueda de nuevos fármacos
En cuanto a neurorrehabilitación se trabaja con el objetivo de retrasar la aparición de las manifestaciones clínicas, minimizar y compensar consecuencias de los déficits neuronales, prevenir complicaciones, disminuir la discapacidad que ELA produce, promover la autonomía y entregar apoyo psicológico y acompañamiento emocional al paciente y su entorno.
Las especialistas informan que, al ser la Esclerosis Lateral Amiotrófica una enfermedad progresiva, el tratamiento debe ser continuo durante toda la enfermedad, adecuándose y modificándose al estado en que se encuentre el paciente en el momento y según progrese la patología.
“Las acciones son multidisciplinarias e incluyen aspectos físicos, nutricionales, respiratorios, fonoaudiológicos, psicológicos y sociales, entre otros, por lo que es imprescindible una neurorrehabilitación integral y continuada”, sostienen ambas profesionales.
En materia farmacológica, también se persiguen avances para el tratamiento del ELA y nuestro país juega un importante rol en ello, destacando un laboratorio del Instituto de Neurociencia Biomédica (BNI) y la Fundación Neurounion, que, liderado por el doctor Cludio Hetz, codirector de ambas instituciones, busca a través de un robot nuevas drogas a gran escala a partir de las plantas nativas chilenas.
Detección de síntomas de ELA
Si bien no hay un perfil establecido claro, se suele diagnosticar a pacientes de mediana edad, que acuden al especialista tras observar signos claros, como caídas, alteraciones en el habla, respiración o deglución. La ELA al principio, causa problemas musculares leves. Algunas personas notan problemas para caminar o correr, escribir y hablar. Posteriormente, la persona pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando comienzan a fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta. El uso de un respirador puede ayudar, pero la mayoría de las personas con esta enfermedad fallece por insuficiencia respiratoria.
La enfermedad suele atacar entre los 40 y los 60 años y es menos frecuente en las mujeres.
