Opinión
Según la Unión Europea, las enfermedades raras son todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 persona por cada 2000 individuos. Hay algunas de ellas que pueden afectar a menos de 1 persona por cada millón de habitantes, reportándose pocos casos a nivel mundial. Sin embargo, si agrupamos a las alrededor de 7.000 que se han descrito hasta la fecha, éstas afectan a cerca del 7% de la población mundial, por lo que son un grupo relevante dentro del ámbito de la salud.
Aunque las causas de las enfermedades raras son diversas, se estima que en el 80% de ellas existe algún componente genético que las determina o influye. En muchos casos la mutación en un solo gen desencadena múltiples efectos en el individuo, lo que revela su importancia en el desarrollo humano.
A pesar de lo “catastrófico” que resultan para el paciente y su familia, estas se presentan como una oportunidad única para entender el funcionamiento humano y de paso, indagar en nuevas terapias. Esto ha sido entendido en países desarrollados como Reino Unido, donde se están llevando a cabo estudios masivos como son los proyectos “Deciphering Developmental Disorders Study” o “100.000 Genomes Project”, reclutándose y analizándose el ADN de miles de personas con enfermedades raras.
En el primero, se reclutaron 14.000 pacientes con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y otros trastornos del neurodesarrollo sin un diagnóstico causal establecido, utilizándose las últimas tecnologías de estudio genético. Este proyecto ha permitido hasta la fecha descubrir decenas de mutaciones en nuevos genes, de los cuales antes no se conocían muy bien sus efectos en el ser humano.
Por otra parte, el proyecto 100.000 genomas involucra estudiar 75.000 pacientes con enfermedades raras y 25.000 tumores analizando el contenido total de ADN de un individuo. Este estudio tiene tal relevancia que depende del Departamento de Salud británico, análogo al Ministerio de Salud chileno, el que creó una entidad de dedicación exclusiva, sin fines de lucro, para su ejecución. Por el momento, el proyecto aún está en fase de reclutamiento de participantes.
Increíblemente, muchas mutaciones que se ven en las enfermedades raras también se presentan en muchos cánceres. Además, las mismas alteraciones celulares que se producen por dichas mutaciones también son similares a las alteraciones celulares que se observan en las patologías comunes como la diabetes. En consecuencia, un mismo tratamiento tiene el potencial de poder utilizarse en todas estas patologías, lo cual ya se está estudiando y aplicando.
Por ejemplo, el compuesto AR-42 se ha utilizado exitosamente en un modelo de ratón del Síndrome Kabuki, una enfermedad rara en que la cara de los pacientes se asemeja al maquillaje del teatro Kabuki japonés. Ese mismo compuesto está en fases iniciales de estudio para incorporarse como tratamiento de diversos cánceres. Givinostat, un compuesto similar al anterior, está en fases experimentales para el manejo de la diabetes tipo 1.
Como se puede ver, estamos en una fase en que la investigación básica sobre enfermedades raras se está “traduciendo” rápidamente en nuevas aplicaciones y tratamientos más específicos y precisos para una amplia gama de patologías.
Aunque existen iniciativas similares en Chile, aún falta una política de Estado similar a la británica. Es necesario un ente que organice los esfuerzos de distintos grupos científicos que se dedican al estudio de estas patologías, fomentando además la integración de los hospitales y el desarrollo de la carrera científico-asistencial. Esto sin duda tendrá impactos en el corto, mediano y largo plazo en el manejo de pacientes, no sólo con enfermedades raras, sino también en aquellas comunes o prevalentes.
