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El científico nacional es Co-director del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica

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Premian a científico chileno por sus hallazgos genéticos sobre origen de la enfermedad que afecta a Stephen Hawking

por 27 enero, 2015

Premian a científico chileno por sus hallazgos genéticos sobre origen de la enfermedad que afecta a Stephen Hawking
Dr. Claudio Hetz, director de Neurounion e investigador del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI, de la U. de Chile, analizó cientos de muestras de pacientes y descubrió nuevas mutaciones involucradas en Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA, que afecta, entre miles de personas, al destacado astrofísico. “Es primera vez que esta Fundación otorga recursos para fomentar la investigación en Latinoamérica, transformándonos en un referente regional en la materia. Por esta razón, estamos muy orgullosos de haber obtenido este premio", dijo el científico chileno tras recibir el premio.

El hallazgo de genes involucrados en el origen de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA, fue reciente motivo de premiación para su descubridor: el científico chileno y director científicco de la Fundación Neurounion, Dr. Claudio Hetz.

Dicha investigación, sobre la enfermedad que afecta al físico Stephen Hawking fue galardonada por la Frick Foundation, entidad suiza dedicada a ELA, que este año premió también a un grupo científico en EE.UU.

“Es primera vez que esta Fundación otorga recursos para fomentar la investigación en Latinoamérica, transformándonos en un referente regional en la materia. Por esta razón, estamos muy orgullosos de haber obtenido este premio, que nos habla acerca de cómo entidades prestigiosas están confiando en la ciencia chilena para responder a grandes interrogantes”, explica el Dr. Claudio Hetz, quien también es co-Director del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI.

Dr. Claudio Hetz

Dr. Claudio Hetz

El investigador señaló además que gracias a estos recursos, podrán seguir indagando en “los nuevos factores genéticos que podrían aumentar la susceptibilidad y riesgo de padecer ELA”. El galardón contempla fondos que ayudarán a avanzar durante los próximos dos años. En estos estudios también participa la Dra. Soledad Matus, investigadora principal de Neurounion.

Los orígenes del ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que ataca a células especializadas del sistema nervioso llamadas motoneuronas, provocando una parálisis muscular progresiva, que puede ocasionar la muerte. No hay deterioro cognitivo y las personas son plenamente conscientes de su estado de salud. Esta patología, que ya ha registrado más de 300 casos en Chile, se desarrolla principalmente en hombres mayores de cuarenta años y por el momento no existe cura, sino más bien, tratamientos paliativos de los síntomas.

Respecto de cómo se origina el ELA, para Hetz, uno de los factores vinculados -explorado por él y su equipo-, es la mutación de unas proteínas llamadas “chaperonas”, las que cumplen un rol fundamental al momento de eliminar “basura” dentro de las neuronas. De acuerdo a sus investigaciones, la alteración de estas chaperonas estaría llevando directamente al mal plegamiento de otras proteínas, al estrés celular, y a una serie de procesos que dañan a la neurona, y por ende, a la función muscular en las personas afectadas.

Estos descubrimientos, que también incluyeron una secuenciación de ADN a cientos de pacientes, se realizaron en colaboración con el científico Robert Brown, de la Universidad de Massachusetts (EE.UU).

“Descubrimos algunos cambios importantes en dos de los genes que controlan la calidad de las proteínas en las neuronas. Y luego analizamos más de mil muestras de personas sanas, y encontramos que estas mutantes de ELA no estaban presentes en la población normal. Todo esto marcó un paso, ya que el hallazgo no había sido descrito anteriormente”, señala Hetz.

Explorando en peces

El Dr. Hetz también realizó experimentos en el laboratorio del Dr. Miguel Concha, científico de BNI, explorando estos mismos mecanismos en el pez cebra, animal que posee la cualidad de ser transparente. En este escenario pudieron observar que al introducir los genes mutantes, los peces perdían la capacidad para controlar el nado. “Con estas investigaciones se logró evidenciar la importancia de estos genes en el origen de la enfermedad. Y también, comprobar que estas mutaciones no daban muerte a la neurona precisamente, sino que más bien, hacían perder la conectividad de las neuronas con los músculos”, comenta.

Nuevos compuestos y terapias

Para la Dra. Soledad Matus, científica de la Fundación NEUROUNION, los hallazgos descritos abren paso a nuevas formas de comprender la enfermedad y ayudar a la creación de tratamientos efectivos. En este último ámbito, ya existen avances al respecto. Uno de ellos, es el descubrimiento de un tipo de azúcar llamada Trehalosa, presente en la industria alimentaria. Este preservante, probado en animales de experimentación, demostró efectos claves en la “limpieza” de basura y tóxicos al interior de las motoneuronas, lo que generó un retraso en la progresión de ELA. Este prometedor estudio, que fue financiado por la Asociación de Distrofia Muscular de Estados Unidos, espera seguir en curso para que, en un futuro próximo, pueda ser testeado en personas. (Por: Carolina Todorovic. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).

 

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