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Identifican una variante genética que predispone a sufrir narcolepsia

por 29 septiembre, 2008

El equipo investigador, liderado por Katsushi Tokunaga, explica que el gen CPT1B codifica una enzima involucrada en la oxidación de los ácidos grasos y podría estar implicada en la regulación del sueño.

Científicos japoneses identificaron una variante genética que predispone a padecer narcolepsia y que está presente, sobre todo, en japoneses y coreanos, según una investigación publicada hoy por la revista científica británica "Nature Genetics".



La narcolepsia es una patología que se caracteriza por somnolencia excesiva, defectos de visión y debilidad muscular que pude causar desvanecimiento.



Afecta a uno de cada 2.500 individuos en EEUU y Europa, pero es cuatro veces más frecuente entre los japoneses.



Ahora, investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) han localizado una variante genética que predispone a desarrollar esta patología.



Tras llevar a cabo un estudio de asociación genética, encontraron que la variante de riesgo está situada entre los genes CPT1B y CHKB, que podrían desempeñar un papel importante en el desorden.



El equipo investigador, liderado por Katsushi Tokunaga, explica que el gen CPT1B codifica una enzima involucrada en la oxidación de los ácidos grasos y podría estar implicada en la regulación del sueño.



Por su parte, CHKB codifica una enzima que cataliza la producción de un componente de las membranas celulares que es el precursor de una molécula relacionada con el ciclo de sueño-vigilia.



La variante genética está más presente en las poblaciones japonesas y coreanas que en aquellas personas descendientes de europeos o africanos.



EFE

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