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Acromegalia: la enfermedad poco frecuente que modifica rasgos físicos y cuyo diagnóstico puede tomar hasta 10 años

por 1 noviembre, 2020

Acromegalia: la enfermedad poco frecuente que modifica rasgos físicos y cuyo diagnóstico puede tomar hasta 10 años
Se trata de una enfermedad asociada a un tumor benigno en la glándula hipófisis ubicada en el cerebro, que ocasiona un exceso en la producción de hormona de crecimiento. Agrandamiento de manos y pies, ensanchamiento de la mandíbula, separación de los dientes y cambios en la voz son algunos de los signos para considerar un posible cuadro de acromegalia. Los cambios pueden darse lentamente y eso dificulta su identificación.
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“La acromegalia es una enfermedad poco frecuente provocada por un tumor benigno de la glándula hipófisis, que genera el exceso de hormona de crecimiento, que produce cambios físicos que se desarrollan lenta y progresivamente", explica María Soledad Baez, académica de la Universidad de Valparaíso y Endocrinóloga del Hospital Dr. Gustavo Fricke de Viña del Mar. "Muchas veces las personas se adaptan y no consultan hasta muchos años luego del inicio de la enfermedad, y puede alterar la calidad de vida. Afecta principalmente a adultos alrededor de los 40 años y, cuando se da en niños, se manifiesta como un crecimiento acelerado y excesivo que se llama gigantismo”.

Por eso en el marco del Día Mundial de la Acromegalia, que se conmemora el 1° de noviembre, los especialistas hacen un llamado a identificar los signos de esta enfermedad, porque con su adecuado abordaje se puede llevar una vida normal y prevenir complicaciones como diabetes, enfermedad cardiovascular y trastornos en la fertilidad, entre otras. Su diagnóstico puede demorar entre 4 y 10 años desde la aparición del primer síntoma.

“Los pacientes adultos con acromegalia perciben progresivamente que cambian el número de calzado o que dejan de usar los anillos o deben agrandarlos, por el agrandamiento de sus manos. Los cambios pueden afectar la fisonomía del rostro por ensanchamiento nasal, frontal, de los labios, asociado a cambios en la piel”, sostiene Nelson Wohllk, profesor titular de Medicina de la Universidad de Chile y jefe de Endocrinología del Instituto de Neurocirugía Dr. Asenjo.

Actualmente, “a la acromegalia se la considera una enfermedad multisistémica que produce no solo deformidades características derivadas del excesivo crecimiento óseo y de partes blandas, sino que además se acompaña de una importante comorbilidad y un incremento de 2 a 3 veces la mortalidad y con una expectativa de vida reducida en 10 años”.

Enfermedad poco frecuente

Aunque no hay registros locales que determinen cuántos pacientes tienen esta enfermedad en Chile, extrapolando estudios internacionales, habría cerca de 5/10 casos por cada 100 mil habitantes, lo que permite estimar un potencial de cerca de 1500 pacientes en nuestro país.

Este aspecto permite considerarla dentro de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), con las que comparte demoras diagnósticas y dificultades de acceso a especialistas o a tratamientos.

Esta enfermedad se puede controlar adecuadamente en la mayoría de los casos, por eso -al igual que en tantas otras enfermedades crónicas- es importante sospecharla y detectarla a tiempo, para iniciar el tratamiento que corresponda y que el paciente pueda seguir llevando la vida de siempre, sin perder calidad.

Si bien suele no dar síntomas específicos en los primeros años, cuando se manifiesta puede ir produciendo progresivamente cefaleas, fatiga crónica o cansancio, trastornos del sueño, trastornos menstruales en la mujer y disfunción sexual en los varones. Además, la Dra. Baez agrega que, a largo plazo, “el exceso de hormona de crecimiento puede producir hipertensión arterial, diabetes mellitus, problemas cardiacos y problemas articulares, por lo que es importante realizar esfuerzos para que se realice el diagnóstico en forma oportuna”.

“Los pacientes suelen demorar varios años en ponerle un nombre a las manifestaciones difusas y aparentemente inconexas, que experimentaban hace tiempo, para poder luego comenzar un tratamiento. Esto compromete la salud de las personas porque la acromegalia va produciendo alteraciones y daños considerables algunas veces irreversibles. En ocasiones, llegan al diagnóstico los dentistas, dado que la separación de dientes y el crecimiento de la mandíbula producen una mala masticación de los alimentos”, puntualiza el Dr. Wohllk.

Cómo tratarla

Algunas características físicas que pueden aparecer con el exceso de hormona de crecimiento y que se recomienda que las personas deben poner atención son:

- Cambios en el rostro como prominencia del mentón, de las cejas y ensanchamiento de la nariz.
- Aumento del tamaño de la lengua.
- Crecimiento de las manos, que obliga a aumentar el tamaño de anillos.
- Crecimiento de los pies que lleva a aumentar el tamaño del calzado en un adulto.
- Exceso de sudoración, especialmente de mal olor.

Los objetivos de tratamiento consisten en detener el crecimiento del tumor en la hipófisis, aunque este sea benigno, normalizar las concentraciones de las hormonas que están elevadas por la enfermedad, controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida, atender las enfermedades asociadas y prevenir la mortalidad prematura.

Baez puntualizó que “el tratamiento de esta enfermedad se basa principalmente en la extirpación quirúrgica del tumor, además existen medicamentos que pueden ayudar a normalizar los niveles de la hormona de crecimiento, si con la cirugía no se logra este objetivo. En casos muy puntuales puede ser necesario realizar radioterapia del tumor”.

En la misma línea, Wohllk, subrayó que la buena noticia es que, “con la remoción quirúrgica del tumor y la indicación de un tratamiento médico posterior -cuando la cirugía no fue curativa- puede llevarse una vida completamente normal”.

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