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Analizan genoma del pez cebra para estudiar causas de la ceguera en humanos

por 12 diciembre, 2017

Analizan genoma del pez cebra para  estudiar causas de la ceguera en humanos
Investigando el desarrollo del ojo de esta especie, es posible entender malformaciones congénitas que afectan a las personas. A través del gen mab21l2, el cual existe en diferentes organismos, el chileno Leonardo Valdivia está estudiando el crecimiento ocular en este modelo, para indagar en patologías que afectan a la vista
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El Dr. Leonardo Valdivia, Investigador principal del Laboratorio de Genética del Desarrollo, del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor es especialista en el estudio del crecimiento y desarrollo del ojo, utilizando al pez cebra como modelo vertebrado. Dichos estudios, buscan comprender el progreso de ciertas patologías oculares que desembocan en ceguera y que, de acuerdo a cifras entregadas por la OMS, afectan a cerca de 40 millones de personas a nivel mundial

A través de la mutagénesis - o interrupción del mensaje codificado en los genes -  el científico está investigando qué ocurre cuando el gen mab21l2 no funciona correctamente debido a una alteración en el ADN. Estos estudios, realizados con técnicas de edición genética, apuntan al desarrollo de nuevas herramientas para entender las causas y el progreso de enfermedades oculares que conllevan a la pérdida de la visión.

“A pesar de lo importante que parece ser este gen, la función de la proteína es completamente desconocida. Creemos que utilizando el pez cebra podemos desentrañar ese misterio. Hay un conjunto de trastornos que tienen que ver con el crecimiento del ojo. Cuando las personas nacen ciegas muchas veces tienen ojos de tamaño muy reducido y eso se conoce como microftalmia. Nosotros tenemos varios mutantes en pez cebra que presentan esta condición, es decir, ojo pequeño y uno de ellos se debe a este gen mab21l2”, explica el Doctor en Biología.

Microftalmia

La  microftalmia es una alteración congénita en la que el globo ocular no se desarrolla completamente, por lo que tiene un tamaño muy pequeño. Se presenta en uno o ambos ojos y se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé.

Las personas con esta patología pueden tener otros problemas como cataratas, apertura reducida del ojo y presentar una microcórnea.

Algunos pacientes carecen de tejidos oculares en algunas partes del ojo, afectando en distintos grados el nivel de visión, llegando incluso a la ceguera total. No existe un tratamiento que pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por esta enfermedad.

Características del pez cebra

Es un pez tropical de agua dulce, muy pequeño, fácil de mantener y tiene un gran potencial en términos biomédicos. “Este modelo presenta fecundación externa, es decir, todas las etapas del desarrollo se realizan fuera del vientre materno y el desarrollo es bastante rápido, por ejemplo, en 24 horas uno ya tiene un embrión con los ojos formados. Todo sucede muy rápido”, aclara el especialista.

Crece en el sudeste asiático. Además, es un animal que en sus etapas embrionarias es completamente transparente y se puede observar todo su desarrollo  in vivo.

Valdivia explica que en la década de los 80 fue establecido como un modelo para estudiar genética debido a su inmediatez y facilidad de manejo. “De una pareja de pez cebra obtienes entre 100 y 200 embriones, a diferencia de otros modelos, como los ratones, donde el número de embriones es muy inferior”.

Mab21l2

Leonardo Valdivia reitera que mab21l2 al estar presente en otros organismos, permite ampliar el campo investigativo. Con este objetivo se está desarrollando un proyecto de colaboración con el grupo liderado por Felipe Court, y Mario Sanhueza, quienes realizan trabajos en Drosophila o mosca del vinagre.

“Hicimos una pérdida de la función de mab21l2 en la mosca y el resultado fue que obtuvimos animales que nacieron con ojos pequeños. Esto sugiere que el rol del gen es muy conservado, es muy importante, y ahora creemos que ocupando por una parte el pez cebra, pero además explotando la genética deDrosophila, vamos a tener luces sobre qué hace esta proteína para controlar el desarrollo del ojo. Queremos combinar lo mejor del pez cebra y lo mejor de la mosca. Mezclando estos dos modelos vamos a tener avances importantes en la investigación”, señala el Profesor Asistente del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor.

Recientemente, el investigador se adjudicó un proyecto de colaboración con un laboratorio en Oxford para investigar otros aspectos de la función de mab21l2.

Investigaciones

Leonardo Valdivia es Doctor en Biología Celular, Molecular y Neurociencia de la Universidad de Chile y realizó su tesis doctoral en el Laboratorio del Dr. Miguel Allende, quien fue pionero en Sudamérica en trabajar con pez cebra. Posteriormente llevó a cabo un postdoctorado en el laboratorio de Steve Wilson en el University College London (UCL) de  Inglaterra, donde se especializó en la genética del pez cebra. Sin embargo, siempre estuvo dentro de sus planes retornar al país.

“Si bien en Chile los recursos para desarrollar investigaciones científicas son más reducidos que en otros países, considero que la ciencia puede hacer un retorno social importante y ser un motor de desarrollo humano. Siempre vi mi vida en Londres como algo pasajero, que me sirvió muchísimo para ganar experiencia científica y personal. Allá trabajé en un laboratorio dirigido por un tremendo científico muy generoso, que me permitió llevarme el material de estudio que generé para poder realizar investigación desde el sur del mundo”, señala.

Hoy lidera el nuevo Laboratorio de Genética del Desarrollo, del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor y espera seguir contribuyendo a la ciencia desde Chile.

 

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