Las pruebas se están realizando en población estadounidense, a través de muestras biológicas obtenidas del líquido cefalorraquídeo. Los estudios han considerado tanto a pacientes con Alzheimer en distintas fases de la enfermedad, como a personas jóvenes y sanas, y el próximo paso es poder ensayar muestras de sangre y orina.
Detectar el Alzheimer precozmente, años antes que se manifiesten los síntomas, es la estrategia que desarrolla el doctor Claudio Soto, científico chileno radicado en Estados Unidos y actual profesor del Departamento de Neurología de la Universidad de Texas. El académico, quien además es director del Centro de Investigación para el Alzheimer en el país del norte, entregó detalles de sus últimos avances, en el marco de su reciente visita Chile, como miembro del comité internacional evaluador del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI.
Según explica Soto, lo que el método en desarrollo busca, es lograr detectar la presencia de proteínas alteradas, a nivel de fluidos del cuerpo. En la enfermedad de Alzheimer, la proteína conocida como péptido beta amiloide se acumula de forma progresiva en las neuronas, “muchos años antes que se generen los síntomas, según están reportando últimas investigaciones”, afirma el científico. El diagnóstico precoz de la enfermedad es clave dado que cuando el paciente se acerca al neurólogo por la aparición de los primeros síntomas ya es muy tarde, y el proceso degenerativo ya ha comenzado, explica el Dr Soto.
Las pruebas se están realizando en población estadounidense, a través de muestras biológicas obtenidas del líquido cefalorraquídeo. Los estudios han considerado tanto a pacientes con Alzheimer en distintas fases de la enfermedad, como a personas jóvenes y sanas, y el próximo paso es poder ensayar muestras de sangre y orina.
Soto y su equipo considera que si se logra validar esta metodología será un avance fundamental ya que, según explica, los métodos tradicionales de diagnóstico de Alzheimer ocurren cuando la patología ya está muy avanzada. “Con el método que estamos desarrollando esperamos poder detectar la presencia de proteínas alteradas, incluso en cantidades muy pequeñas. De esta manera, la existencia de un diagnóstico precoz, junto al desarrollo de fármacos más efectivos, podrían contribuir a prevenir los daños cerebrales y cognitivos”. Al respecto, el investigador también es enfático al indicar que es “preciso que se trabaje en la generación de terapias que realmente puedan detener el daño de la enfermedad, y no sólo que se enfoquen en los síntomas, como sucede con los actuales tratamientos”.
La estrategia que se está probando está basada en un método creado por su grupo de investigación anterior, cuando trabajaba en el Instituto Biotecnológico SERONO, en Suiza. Este test se enfoca en un sistema de amplificación para proteínas anómalas. El avance tecnológico se desarrolló inicialmente por el grupo del Dr. Soto en otra patología neurodegenerativa: la enfermedad de los priones más conocida como el mal de las vacas locas. Este método ya está masificado en centros de salud de todo el mundo, y permite detectar la presencia de priones causantes de la enfermedad en los pacientes de manera de diagnosticar la enfermedad, cosa que previamente sólo se hacía en muestras de biopsias.
El Alzheimer aqueja a más de 36 millones de personas en el mundo y su presencia en Chile se ha incrementado a medida que envejece la población, afectando a un 4% de los chilenos mayores de 60 años. A nivel global, solo un 5% de los casos son de origen genético, según afirma el Dr. Soto. Por tanto, conocer las causas de las manifestaciones esporádicas es de gran relevancia para el investigador. En ese plano, el científico también ha estudiado la relación del consumo cigarrillo con el riesgo de padecer Alzheimer, razón por la cual, llama a enfocarse en el estudio de los aspectos ambientales que se pueden asociar al riesgo de desarrollar la enfermedad.
Durante su visita a Chile, como parte del comité evaluador internacional, el Dr. Claudio Soto se reunió con investigadores del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI, dirigido por el Dr. Andrés Couve, y con quien fuera su alumno de doctorado en Suiza, el Dr. Claudio Hetz, co-director de BNI. Este centro de excelencia se dedica a explorar el cerebro en condiciones normales y patológicas.
“Mi evaluación del quehacer de este centro es muy positiva. Es una propuesta ambiciosa la de contribuir con ciencia de alta calidad, muy parecida a cómo se desarrolla en Estados Unidos y Europa. La inclusión de investigadores jóvenes y otros de más experiencia, es otro aspecto relevante que aporta valor. Espero que la Universidad de Chile y el país sigan apoyando a BNI para realizar investigación de alto nivel, que además les permita ir a la aplicación y utilización de estos conocimientos en beneficio de la sociedad”, explicó.
A juicio del investigador, ejemplos como éstos pueden contribuir a que Chile logre mejorar la interacción científica con otros países “y terminar con el aislamiento”. El Dr Soto destaca el desarrollo de terapias vanguardistas en BNI, especialmente aquellas lideradas por el Dr. Hetz, utilizando terapia génica. Esto, ya que a su entender, en el país aún falta que la ciencia local pueda llegar a manos de empresas biotecnológicas y a la sociedad en su conjunto.
Andrés Couve estimó que la evaluación del comité internacional fue altamente positiva para BNI, ya que permitió mostrar los avances del centro y recibir sugerencias para mejorar las gestiones de esta institución que, según expresa “se está posicionando a nivel local y regional”, aspecto que también queda demostrado en el número de publicaciones, 161 entre 2011-2014, con impacto promedio 7,5 ISI, entre las que se encuentran artículos altamente citados y destacados en la prensa internacional y en portadas de revistas científicas de punta.
Ante este escenario, Couve indicó que BNI espera convertirse “en un semillero de la ciencia, contribuyendo a la formación de profesionales altamente capacitados que no sólo trabajen en la academia, sino también en el mundo público y privado, pudiendo participar además de la toma de decisiones políticas”. Su objetivo es absorber talento y fomentar una mirada integral de la ciencia y el descubrimiento que permita generar impacto a nivel nacional y global.
Para ello además, el director de BNI estima fundamental que tanto el Estado como el sector privado, promuevan una mayor inversión en beneficio de la ciencia básica y el conocimiento.
Otro científico que participó en la evaluación a BNI, fue el Dr. Martin Raff, investigador canadiense del University College of London y uno de los autores del libro La Célula (The Cell), el texto más estudiado entre los estudiantes de carreras de ciencias biológicas y biomédicas. Conocedor en profundidad de la estructura y función celular, durante su estadía en el país, explicó que una de sus mayores contribuciones a la ciencia mundial, ha sido “entregar evidencia de que las membranas de las células son fluidas”, concepto que se materializó a partir de sus hallazgos.
“Otros aportes efectuados durante mi carrera, los realicé en inmunología, utilizando los anticuerpos como herramienta para ser capaz de identificar y separar diferentes tipos de células inmunes”, comenta el científico, quien actualmente se dedica a estudiar las bases biológicas del autismo y a analizar los componentes genéticos de éstas y otras patologías neurológicas.
Al respecto, el doctor Raff explica que la ciencia y medicina del futuro, debe apuntar a reparar los genes mutados y de esta forma, lograr revertir algunos problemas como el autismo. “Esta condición pasó de ser la menos entendida en la neurociencia a una de las más comprendidas. Se ha invertido mucho dinero en esta enfermedad y gracias a los conocimientos en genética, hoy se puede avanzar mucho en la ciencia. Dentro de 50 años vamos a entender por qué algunas personas son optimista, o bien, otras pesimistas, ansiosas o deprimidas. Todo eso es influido dramáticamente por los genes”, comenta.
El doctor Jeremy Henley, científico de la Universidad de Bristol, es el tercer integrante que participó de la evaluación voluntaria a BNI. En la oportunidad, el comité internacional también recorrió laboratorios, se reunió con estudiantes y académicos, y dialogaron sobre las diferentes líneas de investigación. Además, conocieron los proyectos de difusión científica dirigidos a la comunidad escolar y no especializada.
