Mi hijo no puede parar de comer: cómo es convivir con el Síndrome Prader Willi

Debora Muñoz llora. No ha sido fácil para ella recordar la historia que terminó con su hija Connie fallecida cuando tenía 20 años por una negligencia médica. Ella nació el año 1991, era su primera hija y todos pensaron que dormía cuando la dio a luz, producto de los medicamentos que Debora tomaba para la hipertensión arterial. En ese entonces, en nuestro país, se conocía poquísimo del Síndrome de Prader Willi, una alteración genética que se presenta con baja estatura, retraso mental o trastornos del aprendizaje, desarrollo sexual incompleto, problemas de comportamiento y, sobre todo, poca información al respecto.

De todas estas cosas, los dos últimos puntos son los que más complican a sus familias, que difícilmente pueden hacer una vida normal sin que sus hijos se descontrolen: las dos características más comunes del Prader Willi son el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento, como pataletas, que pueden llegar a ser muy violentas.

Connie finalmente no estaba dormida cuando nació, tenía hipotonía. Y aunque en 1991 no se conocía mucho del Prader Willi, la pequeña y su madre tuvieron la suerte de dar con la doctora Fanny Cortés, especialista en Pediatría y Genética y directora del Centro de Enfermedades raras de la Clínica Las Condes, quien la diagnosticó al mes de vida.

La suerte no duró mucho para Debora. Cuando Connie tenía 9 años, su marido falleció producto de su contagio con el virus del VIH. Afortunadamente, ni ella ni su hija menor se contagiaron. Pero la cosa no fue fácil, sobre todo en lo económico. Y el Prader Willi no lo hizo más llevadero.

A Connie le venían constantes arrebatos. La cocina había que manejarla con llave. “Se me escapaba de las manos cuando estaba en el colegio. Una vez encontraron a Connie dentro de un tarro de basura, tenía la mitad del cuerpo dentro”, relata Debora. “Sabían que tenía el síndrome, pero ni la parte salud ni la parte educación están preparados para atender a un niño Prader Willi. Eso hizo muy complicada su vida y su tratamiento”, agrega.

Es por eso que la Asociación Nacional del Síndrome Prader Willi organizó un seminario de dos días en la Clínica Las Condes, principalmente enfocado en masificar el conocimiento que existe sobre esta alteración genética del cromosoma 15, cumplir el sueño de tener una casa de acogida para los niños y jóvenes afectados por este mal y aunar esfuerzos para poder enfrentar de mejor manera los distintos síntomas que presentan los enfermos.

Una imagen del Seminario del fin de semana organizado por la ANSPW en la Clínica Las Condes.

La idea es que un caso como el de Connie no se repita. Debora ha estado en contacto con la asociación y ellos le ayudaron cuando decidió demandar al Estado por la muerte de su hija.

Con el correr de los años, Connie se transformó en una niña intratable. Aunque tenía 20 años, su mente era la de una niña de 5 y sus ataques, su descontrol, sus enormes pataletas, eran lo más difícil de sobrellevar para Debora, quien perdió su trabajo como vendedora en la Clínica Alemana. “No era compatible para ninguna de las partes”, dice. Y relata: “Una vez llegué de trabajar y me encontré con que había tirado los balones de 45 al patio y unos tarros de pintura los tiró lejos, pegaba patadas, gritaba, me pegaba a mí, rompía las plantas, los vidrios. Mi otra hija me pedía a gritos que la internara. Pero yo sabía que internarla también era complicado”.

¿Qué pasó? El 2011, Connie se desbandó. Le pegó una patada en la cabeza a una niña en silla de ruedas y la expulsaron del colegio. “Me mandaron a llamar la sicóloga y la directora y me dijeron que tenía llevarla a tratamiento para calmarla, porque al parecer las pastillas que estaba tomando no estaban funcionando. Tenía que llevarla a una evaluación siquiátrica porque no me la iban a recibir de vuelta. No sabía qué hacer, tenía que alimentar a mis dos hijas”, recuerda con emoción.

“Para mí más que el tema de la comida, lo complicado fue que estábamos en peligro. Un día en la mañana le conté que la habían expulsado por pegarle a una compañera. Me metí a la ducha y veo que abre la puerta de la calle. Tuve que salir corriendo porque iba con un fierro a pegarle a la niñita. No sabía qué hacer. Era chica, pero tenía mucha fuerza. Esa vez me pegó unos combos en la cabeza, mientras yo la sujetaba con las manos y pedía ayuda. Llegaron los Carabineros. Fue terrible. De ahí llegamos al siquiatra y se desbandó porque él se demoró y ella tenía hambre”, continua narrando Debora, quien recuerda cada detalle.

“Él le empezó a hablar en buena y ella lo insultó con garabatos, le rompió todas las hojas, lo tiró lejos. Ahí él me pidió que saliera y la tiraron a un sillón, la inyectaron y llegó al siquiátrico”, explica. Debora no quería dejar a Connie internada, temía que algo podía salir mal porque había visto reportajes. Y, bueno, su intuición de madre no falló.

“En el siquiátrico, la pusieron en una sala con mujeres adultas. A las otras personas les traían comida, galletas, jugos, entonces ella se levantaba en la noche y les robaba a las otras internas. Las mujeres que estaban ahí sentían que ella les robaba y le pegaban. Las enfermeras la inyectaban para calmarla, para mantenerla adormilada. Al final, le vino una reacción alérgica por la cantidad de antisicóticos que le inyectaron. La trasladaron al Hospital San José. Yo la interné el 16 de diciembre de 2011 en ese hospital y la saqué e 1° de enero del 2012 muerta”, resume la mamá, aún dolida.

Connie murió de un síndrome neurológico maligno, que es una reacción alérgica al exceso de antisicóticos que le pusieron. “Nosotros demandamos. Y recién a principios del año pasado me llamaron del Consejo de Defensa del Estado y me ofrecieron 1 millón de pesos por la muerte de mi hija. Pero yo, por salud, preferí llegar hasta ahí. Uno se queda con la sensación de que no se hizo justicia (llora). Lo más terrible es que yo llevé a mi hija caminando a un control médico y quedó internada, incomunicada un fin de semana entero en ese hospital, y cuando la volví a ver el día lunes era otra niña”, cuenta. Y explica por qué prefirió no seguir con el juicio: “Siempre estuve sola, sin el apoyo de nadie, porque la verdad cuando tú tienes un niño problema en tu casa, toda tu familia te cierra la puerta. Nadie te ayuda en nada”.

Nuevos tratamientos

Por suerte, desde 1991 a la fecha la tecnología ha avanzado mucho y los padres de la Asociación Nacional del Síndrome Prader Willi (ANSPW) están abocados a dar a conocer los nuevos tratamientos y crear una casa de acogida. Por mientras, han creado una red de apoyo.

Esta red ha sido fundamental para Javiera del Campo, madre de León. A él le detectaron durante el último mes de embarazo que tenía la cintura muy estrecha, que estaba como muy delgado de la parte abdominal y no sabían por qué. “Me empezaron a hacer eco Doppler cada 15 días pensando que quizás iban a tener que sacarlo antes y al final todo fue normal, nació a las 39 semanas. Hasta que al día siguiente detectaron que ya no tomaba leche, estaba muy hipotónico, había nacido con criptorquidia, con los testículos arriba, y empezaron a ponerle más atención”, relata Javiera.

León no tomaba leche y no despertaba, abría muy poquito los ojos. “Había un doctor en la clínica Santa María que pensó que León podía tener Prader Willi porque ya tenía una experiencia. Como él tenía esa inquietud, llamaron a la genetista y empezaron a hacer los exámenes. En eso, internaron a León, lo dejaron con sonda y mandaron a hacer un examen que demora 15 días, el test de metilación. Así fue como empezamos”, cuenta Del Campo.

León estuvo un mes hospitalizado con sonda y fue un proceso muy intenso para sus padres. Debían lograr que saliera sin sonda nasogástrica y para eso debía tomar la suficiente cantidad de la mamadera. “Teníamos que estar insistiendo en que sí podía, insistir en trabajar con una fonoaudióloga, con una kinesióloga dentro de la clínica para que avanzara y para que León pudiera salir tomando la cantidad de leche suficiente para irse a la casa”, explica la madre. Al mismo tiempo, llegó el diagnóstico que confirmó el Prader Willi.

“Al mes nos vinimos a la casa y empezó todo el asunto de las kinesioterapia, darle las papas y esperar una hora en que las tomara y se quedaba dormido entre medio y realmente era muy trabajoso. Pero nosotros tomamos la noticia de que tenía el síndrome con entusiasmo para afrontarlo lo mejor posible, ayudar a León y no desmoronarnos. En eso fue fundamental el apoyo de otros papás que estaban pasando por lo mismo que nosotros y ver que sus niños estaban muy bien nos fue motivando. No nos quedamos en lo malo y en el futuro. Sabemos que se viene el problema del hambre extrema, pero nos enfocamos en los logros de León durante este proceso, en ayudarlo a que haga las cosas más simples, como tomarse la mamadera solo, caminar, que fue al año ocho meses. Todo eso ha sido para nosotros muy bonito. Estos niños son igual que los otros niños e incluso como más perceptivos y tienen sus cualidades y su personalidad. Además la primera etapa no está centrada en el hambre, está centrada en ayudarlo a que logre paso a paso su desarrollo”, explica Javiera.

Los padres que conforman la red de apoyo de la ANSPW.

“En la Fundación Prader Willi Chile nos contaron la oportunidad de que León usara hormonas de crecimiento desde temprana edad, que desde antes era mejor, porque ayudaba al desarrollo motor y también influía en el desarrollo cognitivo. León empezó a usar hormonas de crecimiento a los cuatro meses y medio y fue muy notorio el cambio. Empezó a mover muchísimo más sus piernas, con más fuerza. Hubo un antes y un después de la hipotonía usando la hormona de crecimiento y, a la vez, pudimos ir viendo también el apoyo de una terapia muy recomendada para los niños que son hipotónicos de una kinesioterapia especial. También fue muy importante todo este apoyo de los chiquillos y de la otra pareja que tiene un hijo que tiene la misma edad de León que se llama Máximo, fue un apoyo muy grande saber que otras personas estaban buscando lo mismo, ir más allá, investigando, buscando afuera para mejorar la rehabilitación de León”, termina Javiera.

Si quieres buscar más sobre el Síndrome de Prader Willi, conocer nuevas terapias o colaborar con ANSPW, puede entrar a su página web http://www.prader-willi.cl