Aficionado a la informática y dueño de una mente inquieta, Mauricio ha pasado más de una década en silla de ruedas, desde que a los 14 años perdió la marcha debido a una distrofia muscular de Duchenne.
Mejorar su calidad de vida y poder acceder a un tratamiento genético, son los anhelos de Mauricio Marileo Celis, joven de 26 años de Tit Til que padece distrofia muscular de Duchenne, patología que genera debilidad muscular progresiva y diversos grados de discapacidad, afectando a 1 de cada 3500 hombres en el mundo.
Aficionado a la informática y dueño de una mente inquieta, Mauricio ha pasado más de una década en silla de ruedas, desde que a los 14 años perdió la marcha producto de esta enfermedad. Sin embargo, con el apoyo de su familia, médicos y gran fortaleza interior, ha logrado enfrentar muchas dificultades y limitaciones.
Hoy el joven está optimista y esperanzado, tras saber que se están desarrollando tratamientos genéticos que, por primera vez, podrían frenar la enfermedad. Uno de ellos es Exón Skipping, que actualmente está siendo evaluado por la entidad regulatoria norteamericana, FDA –Food and Drugs Administration- y que podría estar disponible en el mundo, a comienzos del 2016. Dicha terapia que busca reparar mutaciones en el gen distrofina, tendría eficacia para un tercio de los pacientes, ayudando a la transferencia y lectura correcta de información genética.
“De acuerdo a los exámenes, soy 100% compatible con esta terapia. Así es que ahora sólo me queda esperar esta alternativa y que Duchenne sea incluido en la Ley Ricarte Soto, para que así se pueda financiar este tipo de medicamentos, que sabemos son de muy alto costo. Con mi familia estamos esperanzados de que este tratamiento ayude a detener el avance de la enfermedad y yo pueda lograr mayor independencia. Ése es un gran sueño. También, anhelo que todos los pacientes menores que yo puedan contar con la terapia, para que no tengan sufrir los problemas que yo he debido afrontar, y así puedan mejorar su calidad de vida”, explica.
La doctora María de los Ángeles Avaria, neuropediatra del Hospital Roberto del Río y de la Universidad de Chile, señala que las investigaciones demuestran que si bien éste no es un tratamiento curativo, sí contribuye a lentificar la progresión de la enfermedad, haciendo que se presente de forma mucho más benigna. “Por esta razón, las expectativas son maravillosas y se espera contribuya realmente a mejorar la calidad de vida”, comenta.
Hace más de una década, Mauricio llegó vivir a la localidad de Huertos Familiares ubicada en Til Til, junto a sus padres, Lino y Maritza, y su hermana, que lleva el mismo nombre de su madre. Según recuerda el joven, la enfermedad comenzó a manifestarse cuando él tenía alrededor de cuatro años. “Caminaba raro, me tropezaba con frecuencia y eso comenzó a acentuarse cada vez más. Entre visitas a médicos y neurólogos, me derivaron a la Teletón y también al Hospital San Borja, donde fui atendido por la Dra. Karin Kleinsteuber”, señala Mauricio. Una vez pesquisada la distrofia muscular de Duchenne, los profesionales también realizaron exámenes genéticos que confirmaron su tipo de deleción, correspondiente al Exón 51.
A pesar de los síntomas durante su infancia, el pequeño tenía aficiones deportistas, siendo amante de la bicicleta y de jugar ping pong. También, se caracterizaba por tener buen rendimiento escolar. Hizo buenas amistades y se integraba en los juegos. “Pero en un momento me caía con mucha frecuencia y me cansaba rápidamente, a pesar de que hacía el máximo de mis esfuerzos. Así, todas esas aficiones fueron derivando a la tecnología y los videos juegos, a medida que fui perdiendo más movilidad”, comenta.
Su vida cotidiana en la escuela se combinaba con rehabilitación en la Teletón, donde además solía realizar terapia de natación, actividad que otros niños con su enfermedad también desarrollan en este centro. Además, comenzó a recibir tratamiento con corticoides, una medida que ha demostrado eficacia en prolongar la calidad de vida. Sin embargo, una vez que perdió la marcha, a los 14 años, también debió dejar estos medicamentos.
A pesar de este complejo escenario, Mauricio nunca se deprimió, según reconoce, y además, logró sacar adelante su cuarto año medio. Todo eso, asegura, gracias al apoyo permanente de su familia. “Todo lo que han hecho por mí tiene un valor incalculable. Me siento privilegiado y feliz de los papás que tengo, pues he conocido historias de padres que abandonan a la familia al enterarse de esta enfermedad”.
Actualmente, el joven vive su día a día con una sonrisa, y con la expectativa de poder acceder al tratamiento genético. Con el respaldo de sus padres, Mauricio es asistido desde muy temprana la mañana, pues deben ayudarlo en diversas tareas, como vestirse o lavarse los dientes.
Así, él pasa su tiempo mayormente en casa, acompañando a su madre mientras cocina, ayudando a pagar cuentas por internet, o haciendo cursos on line para estar actualizado y en constante aprendizaje. También, ve televisión y navega por internet. De esta manera, su contacto con el mundo a través del ciber espacio es fundamental, pues además, ésta es una actividad que puede realizar solo y sin ningún tipo de asistencia.
En ese contexto, habla de su mayor propósito cotidiano: ser feliz. “Finalmente, eso es lo que más importa. Ése el anhelo que también todo padre quiere para sus hijos y por eso ellos me estarán apoyando en todo lo que elija. Y si en algún momento puedo lograr ser independiente, eso será un gran paso”.
A pesar de su optimismo, Mauricio siente que la sociedad aún debe brindar mayores espacios para las personas con discapacidad. “Si bien hay avances claros en temas como infraestructura, falta lograr mayor inclusión laboral, por ejemplo, o mejorar la política sobre las pensiones de invalidez. Esto último pareciera que solo beneficia a las personas cuando están en una condición prácticamente de indigencia. A mí me negaron esta pensión y me parece injusto”, comenta.
La distrofia de Duchenne es una patología que se transmite a través del cromosoma X, por las mujeres. Sin embargo, un 30% del total de afecciones se deben a una mutación esporádica. Las mujeres portadoras del gen, tienen un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero también, pueden traspasar la mutación a sus hijas, haciendo que ellas también se conviertan en portadoras.
Además de la debilidad muscular progresiva, esta enfermedad puede generar daños a nivel cardíaco, respiratorio y en aprendizaje, por lo que se requiere un apoyo médico integral, que permita abordar las diferentes aristas.
Ante este escenario, familiares y pacientes de todo Chile, reunidos en la Agrupación Duchenne, se han puesto objetivos claros para luchar por el acceso a nuevos tratamientos y a la incorporación de la enfermedad, en el próximo decreto de la Ley Ricarte Soto, en junio de 2016. Esto, debido a que se estima que las terapias serán de alto costo para los pacientes. Así lo ha establecido Jéssica Pérez, vocera nacional de esta agrupación que, recientemente, acaba de tener su primera reunión con integrantes de diversos puntos del país. En la oportunidad, la dirigente también dejó abiertas las puertas de esta entidad, a través del mail agrupacionduchennechile@gmail.com o en su página Facebook Agrupación de Pacientes Duchenne Chile, a fin de atender cualquier duda y acoger a pacientes de todo Chile.
