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Día de las Enfermedades Raras y Poco Frecuentes: el alto costo de tratamientos y la falta de diagnóstico oportuno dejan de manifiesto falta de política pública

por 28 febrero, 2021

Día de las Enfermedades Raras y Poco Frecuentes: el alto costo de tratamientos y la falta de diagnóstico oportuno dejan de manifiesto falta de política pública
El impacto económico para pacientes y familias y la necesidad de ampliar la cobertura de este tipo de patologías ha llevado a la formación de una mesa de trabajo que evalúa propuesta de Plan Nacional y Ley específica de estas enfermedades, que termine con la discriminación y la falta de acceso a tratamientos oportunos y eficaces. Ley Ricarte Soto cubre solo un grupo de ellas, pero la mayoría no tiene acceso alguno a tratamientos en el país y requieren de medicamentos de altísimo costo o simplemente no cuentan con terapia alguna.
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Por primera vez en Chile se conmemora este 28 de febrero el “Día Nacional de Educación y Concientización de las Enfermedades poco Frecuentes”,  que afecta a más de un millón de personas en el país, gran parte de ellos niños.

La conmemoración que fue aprobada en enero pasado por el Congreso, busca darle mayor visibilidad a este tipo de patologías que tienen un fuerte impacto tanto en los pacientes como en sus familias, dado el alto costo de los tratamientos. Su objetivo final, no obstante, apunta a un Plan Nacional o una ley de Enfermedades poco Frecuentes para Chile.

Mundialmente, cada año el último día del mes de febrero se conmemora este día mundial. La Organización Mundial de la Salud considera que existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo, lo que impacta de manera directa al 7% de la población global, es decir, 400 millones de pacientes a nivel mundial viven con una enfermedad de este tipo.

De estas, el 80% tienen un origen genético, menos del 5% cuenta con un tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) y en conjunto, las personas que viven con una enfermedad poco frecuente, rara o huérfana, representan una de las comunidades más grandes de pacientes desatendidos del mundo.

Víctor Rodríguez, presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuente, sostuvo que conmemorar el día nacional es un tremendo paso para seguir visibilizando las patologías extrañas. “Con esto buscamos generar políticas públicas que logren mejorar la calidad de atención en los servicios de salud, tanto públicos como privado. Existen muchas diferencias entre un sistema y otro. Queremos entregarles una mejor calidad de vida a todas esas personas que sufren con alguna enfermedad poco frecuente”, explicó.

En nuestro país, se estima que existen cerca de 2000 tipos de EPOF como Epilepsias, Fibrosis Quística, Enfermedad de Huntington, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, Porfiria, Merkel, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Prader-Willi, Angelman y una serie de síndromes que pueden afectar a una o solo dos pacientes.

Una política de salud 

Si bien a nivel nacional, se han adoptado algunas medidas para solucionar en parte muchos de sus problemas, según un estudio realizado por un equipo interdisciplinario, encabezado por el pediatra y magister en salud pública Jorge Jiménez de la Jara, éstas siguen siendo insuficientes, ya que la gran mayoría de las enfermedades raras no son cubiertas por estas intervenciones, quedando fuera y sin voz.

De hecho, en 2018 se habló de la creación de una oficina central que articulara a todas las agrupaciones de pacientes con EPF, pero esto nunca se concretó.

La investigación, que evaluó el proceso de generación de una política de salud en el mediano-largo plazo en torno a las EPOF durante los últimos 10 años, reconoce que uno de los mayores avances es la creación del Sistema de Protección Financiera para
Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, Ley N° 20.850, más conocida como Ley Ricarte Soto, el cual nació gracias a la activa y persiste participación de la ciudadanía y en especial de los mismos pacientes, quienes lucharon por ser escuchados.

A diciembre 2019, un total de 21.030 pacientes han sido beneficiados con este sistema a lo largo del país, de los cuales el 69,6% corresponde a mujeres afectadas por EPF. El gasto público promedio de la Ley Ricarte Soto es de 80 mil millones de pesos, lo que equivale a US$106.000.000. En los últimos años, el umbral de gasto catastrófico es de 4.450 USD anuales para ser considerado un medicamento o intervención de alto costo.

En los últimos años se han dictado diversas normas que han ido completando y fortaleciendo el sistema. Hoy cubre un total de 27 problemas de salud con sus respectivas intervenciones sanitarias, que no estaban incluidas en las garantías explícitas ni en los
planes de beneficios de los principales sistemas de aseguramiento del país. Es un sistema de carácter universal, ya que es el único que además de ser obligatorio para los beneficiarios de Fonasa y las Isapre, también incluye a las Fuerzas Armadas y las Policías.

Otra característica distintiva es que es el único sistema de financiamiento y provisión pública, independiente del sistema de aseguramiento de los beneficiarios.

Sin embargo, según la última medición de la Superintendencia de Salud, solo un 28% de los beneficiarios de esta ley sabía que este es un beneficio de carácter universal, lo cual se acentúa en el caso de los beneficiarios de Fonasa (26%), mientras en beneficiarios de Isapres alcanza un 38%.

Considerando esta información, el estudio concluye que dado el crecimiento de los montos asignados a la ley Ricarte Soto, sería importante evaluar la factibilidad de ampliar la cobertura de nuevas patologías y también mejorar la información pública sobre los beneficios y alcance de esta importante normativa.

De hecho, la Comisión de Salud del Senado se comprometió a crear en enero pasado, una mesa de trabajo con el propósito de generar una propuesta que cubra las necesidades que hoy en día existen en torno a las enfermedades poco frecuentes.

Dificultades de acceso a diagnóstico y poca especialización

Según el Rare Genomics Institute de Los Ángeles, California, un 50% de las ER afecta a la población infantil, donde un 50% de los pacientes diagnosticados son niños, y el 30% no llegará a cumplir 5 años. La evolución de cada paciente varía, ya que la enfermedad puede ser crónica, discapacitante, progresiva y, en patologías específicas, con una alta tasa de mortalidad.

“Cerca de la mitad de las ER se manifiestan en la adultez, pero su diagnóstico puede realizarse de manera oportuna en algunos casos, por eso el diagnóstico temprano para el acceso eficaz a un tratamiento es un paso importante", señaló Alejandro Andrade, presidente Federación Chilena de Enfermedades Raras.

En promedio, puede tomar 4.8 años o más recibir un diagnóstico y muchas veces tiene que ser elaborado en un centro médico especializado, los que no siempre son de fácil acceso para los pacientes, evidenciando la necesidad de formar especialistas en enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas.

Para promover el acceso equitativo a la atención de salud para las personas que viven con ER las necesidades no se limitan al ámbito de salud, sino también a aspectos sociales, económicos, de cuidado y otras variantes. La mayoría de los pacientes y sus familias se enfrentan a un marco regulatorio indefinido, sin una estructura legal adecuada que les permita enfrentar lo que conllevan estas patologías dejándolos en una situación de vulnerabilidad.

"No existe una protección para las enfermedades poco frecuentes, lo que existe es una Ley (Ricarte Soto) para medicamentos de alto costo que evalúa costos/beneficios. En ella entran 21 tipo de patologías, de las cuales muchas se repiten (tipo 1, 2, 3) y otras simplemente no son enfermedades poco frecuentes y deberían, entonces, estar en GES", enfatizó Víctor Rodríguez, presidente de la Fundación Menkes Chile y de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile).

Jessica Cubillos, directora de la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile, y Vicepresidenta de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile), da cuenta de los posibles errores que se pueden generar cuando se diagnostican estas enfermedades o condiciones poco frecuentes. "Hasta hace muy poco el Síndrome de Rett en Chile era una condición bastante desconocida, la cual muchas veces se suele confundir con parálisis cerebral, cuando es la versión clásica del Síndrome, y con autismo severo, cuando atípica, por lo que creemos que debe haber muchos casos de diagnósticos equivocados y con las terapias inadecuadas”.

Fibrosis Pulmonar Idiopática

Frente al elevado costo que significa el tratamiento de estas patologías, además del acceso a exámenes para su detección, los pacientes con estas enfermedades se ven seriamente afectados. Una de las EPOF es la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) o sin causa conocida que, según estimaciones, afectaría a cinco millones de personas a nivel mundial.

“Es una enfermedad en la que el tejido pulmonar normal va siendo reemplazado por un tejido cicatricial, fibroso, como si fuera una cicatriz en distintas partes del pulmón, lo que impide respirar de forma normal”, explica Hernán Cabello, ex presidente de la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias (SER).

En efecto, la FPI genera cicatrices en los pulmones que avanzan de forma progresiva, limitando la capacidad de respirar. Por ahora no tiene cura, pero existen medicamentos que permiten enlentecer su avance aumentando el tiempo y calidad de vida de los afectados.

“Desde 2014 se aprobaron en el mundo dos fármacos que han demostrado hacer más lento el avance de la FPI, pirfenidona y nintedanib”, expresa Matías Florenzano, neumólogo del Instituto Nacional del Tórax. Sin embargo, esta patología “no está cubierta por las leyes sanitarias chilenas, como las Garantías Explícitas en Salud (GES) o la Ley Ricarte Soto, lo que hace que estas terapias sean de muy difícil acceso para los pacientes del sistema público y también privado”, agrega.

Al respecto, Álvaro Undurraga, neumólogo del mismo recinto de salud, señala en un artículo de la Revista Chilena de Enfermedades Respiratorias que esto “debe cambiar, ya que es dramático no ofrecer a nuestros pacientes un medicamento útil y no contar con otra alternativa de terapia eficaz3. Asimismo, detalla que “si se inicia el tratamiento en fases precoces de la enfermedad se ha calculado que, en general, la persona puede vivir hasta 8 años más”.

Personas exigen que se garantice su derecho a respirar

La FPI generalmente aparece en etapas avanzadas de la vida, a partir de los 50 años, cuando los pacientes ya están jubilados. Eso, en Chile, hace que el acceso a remedios y terapias dependa de las capacidades económicas de cada uno. Patricio Zúñiga sabe de esta situación: fue diagnosticado en 2017 y tuvo que jubilarse de manera anticipada por la enfermedad, lo que lo llevó a vender sus bienes y requerir la ayuda familiar para acceder a los medicamentos.

“Desconozco por qué el Estado no puede cubrir estas terapias. Lo que queremos los enfermos es ganar tiempo, porque sabemos que la FPI no tiene cura, pero sí se puede retrasar. Mucha gente se está muriendo antes por no tener la medicación. Ha sido muy fuerte para mí y mi familia al acortarse los plazos. Es doloroso, invalidante y nos sentimos solos. Queremos que nos consideren y que consideren estos medicamentos”, expresa.

Para ir en ayuda de los afectados que viven con esta patología, se lanzó la campaña “Por mi derecho a respirar”, iniciativa que tiene por objetivo exigir cobertura y acceso a medicamentos, oxígeno y terapias complementarias al Ministerio de Salud, reuniendo miles de firmas que visibilicen el problema y llamen la atención de las autoridades.

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