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Llaman a participar de estudio genético de rara enfermedad con tratamiento conocido como el más caro del mundo

por 25 septiembre, 2020

Llaman a participar de estudio genético de rara enfermedad con tratamiento conocido como el más caro del mundo
Acceder al costoso tratamiento sigue siendo uno de los mayores desafíos que enfrentan los pacientes en Chile, pese a que se trata de una terapia con altísimas tasas de efectividad. Lograr que la patología sea más conocida en la comunidad médica es la otra gran necesidad. Proyecto del gobierno regional de los Ríos pretende apoyar el diagnóstico genético de la enfermedad y crear conducciones para hacer un seguimiento del estado del sistema inmune de los pacientes.
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El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal. Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes.

El medicamento que previene las crisis por SHUa en un grupo importante de pacientes es conocido como el más caro del mundo y en Chile cuesta sobre los 300 millones de pesos por año.

Mediante un proyecto de Fondo de Innovación para la competitividad Regional, FICR, y el apoyo de la Agrupación de Pacientes SHUa en Chile, se espera poder implementar el estudio genético-molecular de SHUa y contribuir al avance del posicionamiento de la medicina personalizada en Chile.

El equipo de investigación señala que han observado que el desconocimiento que existe acerca de esta patología, así como el alto costo del medicamento, se traducen en que los equipos médicos enfrentan con excesiva prudencia la decisión de iniciar tratamiento. La demora se refleja en un mayor deterioro de la condición general, posible pérdida renal irreversible, o la afectación de otros órganos.

Por ello, cada 24 de septiembre, Día Mundial del síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), el lema de las agrupaciones SHUA en el mundo es lograr el #objetivoCERO, es decir, cero pérdida de vidas y cero pérdida de órganos. Que esta patología ultra rara sea más conocida por los equipos médicos es fundamental para lograrlo, como también lo es lograr el acceso al financiamiento de la terapia que ha demostrado altísimas tasas de efectividad y seguridad.

En Chile, la Dra. Paola Krall, investigadora del Laboratorio de Nefrología de la Facultad de Medicina de la U. Austral de Chile junto al Dr. Jorge Maturana, académico e investigador de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería de la U. Austral lideran análisis único en Latinoamérica, que permite identificar la variante genética (distinta en cada familia) que ocasiona la enfermedad genética conocida como poliquistosis renal autosómica dominante, que es la principal causa genética de diálisis en Chile.

Los investigadores de la U. Austral, Krall y Maturana, junto al Dr. Alejandro Rojas, Jefe del Laboratorio Biotecnología Médica U. Austral han tomado el desafío de implementar el diagnóstico genético del SHUa en Chile. Al respecto la Dra. Krall comentó que en Chile existen los recursos humanos y equipamientos tecnológicos que permiten realizar estudios de algunas enfermedades de origen genético como el cáncer de mama, la hemofilia y la fibrosis quística, entre otros.

Los pacientes que tienen un diagnóstico clínico de SHUa no acceden con facilidad a un estudio genético-molecular, pero hay que destacar que existen las capacidades para montar las técnicas en el país, que pueden permitirían generar la experiencia local de estudio genético-molecular de SHUa en el contexto de nuestra población y consolidar redes con especialistas de otros países, que en la actualidad ya están establecidas ante la necesidad de comprender mejor esta enfermedad.

Esto permitiría evitar los costos adicionales por el envío de muestras al extranjero y, eventualmente, disminuir la demora en la entrega de resultados, lo que beneficia primeramente al paciente y su familia, pero también al médico tratante que puede orientar mejor la conducta terapéutica y a los sistemas de salud público-privado que podrían optimizar el uso de sus recursos.

Las personas que quieran participar de este estudio genético pueden contactarse con la Lab Manager del Laboratorio de Biotecnología Médica de la U. Austral de Chile, Rocío Miranda al mail rocio.miranda@uach.cl

Dos casos por millón de habitantes

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una muy baja frecuencia, menor al 0.1% de la población. Cabe destacar, que la OMS estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que en su conjunto afectan a cerca del 7% de la población. Una parte importante de las enfermedades raras son de origen genético, es decir, un cambio en el ADN produce la aparición de signos y síntomas, que comprometen de manera importante la salud de una persona.

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) se define como una enfermedad rara, que se ha asociado a 10-12 genes y con el avance de las tecnologías de secuenciación, es de esperar que esta lista aumente. Algunos de estos genes, comprometen el funcionamiento de parte del sistema inmune lo que se conoce como “vía alternativa del complemento”, para la cual se ha desarrollado un fármaco muy eficaz. Sin embargo, el uso de este fármaco está indicado en los pacientes en los que se confirma la presencia de variantes en algunos de estos 10-12 genes y dado el alto costo de este fármaco (sobre 300 millones de pesos al año), resulta vital poder determinar que variante posee un paciente.

SHUa es una enfermedad muy grave, que afecta a muchos órganos y en especial al riñón, al quedarse sin riego sanguíneo debido a una trombosis (bloqueo) en los vasos pequeños. La evidencia clínica indica que entre 5 y 25% de los pacientes mueren y 50% desarrollan falla renal crónica terminal durante la fase aguda. Sin embargo, hoy existen nuevas medicaciones, capaces de revertir este mal pronóstico.

Eculizumab, uno de los medicamentos más caros del mundo

En el país, la mayor cantidad de casos corresponde a mujeres, y en su gran mayoría han debutado con la enfermedad a muy temprana edad, con graves secuelas, siendo la falla renal terminal la más común. Hasta hace algunos años, las perspectivas de los pacientes que recibían este diagnóstico eran muy sombrías. A lo duro que resulta vivir gracias a la diálisis, se sumaba el hecho de no poder acceder a trasplante debido a los enormes riesgos de una reactivación de la enfermedad. Los pacientes debían vivir con el temor de que cualquier infección oportunista, incluso un leve resfrío, reactivara su enfermedad poniendo incluso su vida en riesgo.

Desde 2014 esto cambió cuando por primera vez en Chile una paciente con SHUA recibió tratamiento con Eculizumab, conocido como uno de los medicamentos más caros del mundo. Los pacientes que desde entonces han podido acceder al tratamiento en nuestro país han podido experimentar cambios realmente impactantes en su calidad de vida. En ciertos casos la falla renal se ha revertido al punto de no requerir diálisis, o en otros han podido recibir trasplante de riñón, recuperando una vida normal.

No obstante, el altísimo costo de esta terapia sigue siendo el mayor obstáculo que enfrentan los pacientes. Por ello, la presentación de recursos de protección se ha transformado en el camino que han debido tomar la mayor parte de las familias, tanto si pertenecen a Fonasa como al sistema de Isapres. Si bien todos estos recursos se han resuelto a favor de los pacientes, judicializar los casos sólo trae estrés y angustia a las familias, pero además es un camino que se traduce en una demora que atenta contra las posibilidades de éxito del tratamiento.

En países más avanzados, el objetivo es iniciar el tratamiento ojalá antes de las 48 horas de iniciada una crisis de SHUA, lo que permite evitar graves consecuencias. Acá, en cambio, observamos que en promedio pasan dos meses antes de la primera aplicación del medicamento, por esto la importancia de avanzar en el diagnóstico genético de esta enfermedad y crear conducciones para hacer un seguimiento del estado del sistema inmune de los pacientes.

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