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Chilenos analizan proteína del cerebro que podría ser una de las causantes del autismo

por 3 abril, 2018

Chilenos analizan proteína del cerebro que podría ser una de las causantes del autismo
Científicos analizan el rol del gen PTPRD a nivel embrionario, para comprender cómo éste afecta a la formación y función cerebral de quienes padecen esta condición. Análisis apuntan a comprender si efectivamente este gen tiene la potencialidad para ser utilizado como un blanco terapéutico en el futuro.
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Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un grupo de desórdenes complejos del desarrollo cerebral, cuya causa estaría vinculada con factores genéticos y ambientales, que se originan cuando este órgano se está formando a nivel embrionario. Para comprender el origen de esta condición, un grupo de investigadores del Centro de Biología Integrativa, CIB, de la Universidad Mayor, liderados por el Doctor en Biología Celular y Molecular,Gonzalo Ignacio Cancino están realizando estudios en la proteína PTPRD, presente en el cerebro de pacientes que manifiestan autismo.

“No sabemos mucho sobre las causas del autismo. Se conoce que tiene una base genética importante, pero no se ha profundizado en qué es lo que hacen los genes que están mutados en los pacientes. Observamos que la proteína PTPRD está asociada a niños que tienen Trastornos del Espectro Autista. Generalmente uno de los problemas al momento de estudiar el origen enfermedades o condiciones complejas o multifactoriales es que la mutación en un gen no es capaz de explicar el por qué se producen estas. Sin embargo, nosotros nos hemos centrado en estudiar las funciones de PTPRD, ya que tiene la potencialidad de regular muchas funciones a la vez dentro de la célula. Por lo tanto, en un futuro, después de comprender a cabalidad el papel de esta proteína, podríamos desarrollar terapias para mejorar la condición de los pacientes”, explica el Investigador Principal de CIB.

Actualmente, los estudios están orientados a comprender el funcionamiento de este gen desde el punto de vista del neurodesarrollo, ya que el TEA se origina cuando el cerebro se está formando a nivel embrionario. Además el grupo del Dr. Cancino busca conocer, mediante esta proteína, los mecanismos que afectan la actividad cerebral cuando el individuo es adulto.

“De este gen se sabe poco, y lo importante es que estamos generando conocimiento en torno a él”, subraya Gonzalo Cancino.

Proteína asociada a trastornos neuropsiquiátricos

PTPRD tiene relación con varios desórdenes neurosiquiátricos como el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), el Déficit Atencional con Hiperactividad (TDHA), esquizofrenia, o el síndrome de las piernas inquietas.

Sin embargo, se desconoce cuáles son las funciones de esta proteína en los desórdenes neurosiquiátricos mencionados anteriormente, por lo que la investigación del Dr. Gonzalo Cancino y su equipo es inédita a nivel nacional e internacional.

Condición poco conocida

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud los Trastornos del Espectro Autista corresponden a un grupo de desórdenes complejos del desarrollo cerebral y tienen una prevalencia de 62 casos por cada 10.000 habitantes. El síndrome de Asperger, el síndrome de Rett y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado integran el TEA, entre otros.

“Al definir la condición como un espectro hace que la manifestación sea diversa y única entre un paciente y otro. El autismo se define por dos cosas: la primera es que debe haber déficit social y la segunda son las conductas repetitivas. A través de ciertas mutaciones se generan estas subdivisiones del Espectro Autista. Sin embargo, el 95% de todos los casos no está definido, porque no se conocen sus causas”, explica Gonzalo Cancino.

Tanto en Chile como a nivel mundial es escasa la información existente, lo que provoca un desconocimiento por parte de la población. A nivel neuropsiquiátrico existe el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V, por sus siglas en inglés), el cual se va actualizando cada cierto tiempo. En la versión anterior delimitaba el autismo y sus manifestaciones asociadas como “trastornos generalizados del desarrollo”, pero esa definición fue modificada por “trastornos del espectro autista”.

Síndrome de Asperger

“Antiguamente se hablaba de Asperger y de autismo. Ahora no, el primero es considerado una forma de TEA”, aclara el Doctor en Biología Celular y Molecular. En general el niño Asperger es considerado un paciente altamente funcional, es decir, un individuo que posee una capacidad intelectual normal,  tienen un lenguaje peculiar y dificultades para comprender el lenguaje, pero que logra integrarse a la sociedad sin mayores dificultades. En cambio,  otro tipo de niños autistas podrían presentar importantes problemas de comunicación y necesitarán terapia a lo largo de su vida”.

Es importante señalar que además de la base genética, existen factores ambientales como infecciones durante el embarazo, la contaminación, el alcoholismo, tabaquismo y estrés que sumados a los genéticos podrían incidir en el desarrollo del autismo.

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