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Qué son las inmunodeficiencias y por qué piden incluirlas en el GES

por 14 diciembre, 2018

Qué son las inmunodeficiencias y por qué piden incluirlas en el GES
Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades de origen genético que afectan la función normal del sistema inmunológico y se manifiestan por infecciones recurrentes, alergias, fenómenos autoinmunes y cáncer. En grandes áreas del país no se cuenta con especialistas en inmunología clínica y muchos de los exámenes diagnósticos se encuentran disponibles sólo en un número limitado de centros, principalmente de la Región Metropolitana. El diagnóstico precoz e inicio de tratamiento oportuno de estas enfermedades resulta en una disminución de los costos en salud y una mejor sobrevida y calidad de vida para el paciente.
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A fines del 2017 nació el pequeño Bruno Recabarren Bocangel con el tiempo en contra. En marzo de este año le descubrieron muchas aftas en su boca, acompañadas de fiebre, que llamaron la atención de sus padres y médicos. A partir de allí vinieron exámenes, hospitalizaciones, hasta llegar al trasplante de médula ósea. Bruno tenía una inmunodeficiencia combinada severa, enfermedad del sistema inmunológico, que terminó con su vida el 28 de agosto de este año.

Las inmunodeficiencias primarias corresponden a un grupo de más de 340 enfermedades de origen genético que alteran la función normal de las distintas ramas del sistema inmunológico, volviendo a los pacientes afectados susceptibles a infecciones frecuentes por bacterias, hongos y virus, así como al desarrollo de enfermedades autoinmunes, auto inflamación, alergias y cáncer.

Se estima que estas patologías afectan a entre el 1-2% de la población mundial, siendo más frecuentes en países del medio oriente debido a las altas tasas de consanguinidad. El número de pacientes chilenos afectados por ello es desconocido ya que no se ha llevado a cabo un censo nacional de inmunodeficiencias primarias y estas personas no han sido registradas en bases de datos internacionales, por lo que el número de pacientes existentes en el registro actual de LASID (Latin American Society of Immunodeficiencies) no representa la realidad de estas enfermedades en nuestro país.

Tratamientos disponibles y costos

Según Rodrigo Hoyos, académico de la Pontificia Universidad Católica y especialista en Inmunología y Alergia Pediátrica por el Boston Children's Hospital de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, los tratamientos actualmente disponibles en Chile consisten en el uso de antibióticos profilácticos, inmunoglobulina endovenosa, inmunoglobulina subcutánea, trasplante de médula ósea y, en algunos tipos específicos de inmunodeficiencias primarias, el uso de inmunosupresores.

A pesar de que estos tratamientos se encuentran disponibles, “los costos asociados al tratamiento de estas enfermedades varían dependiendo de la inmunodeficiencia específica que el paciente tenga. Algunos pacientes pueden ser tratados principalmente con antibióticos profilácticos de bajo costo, mientras que otros necesitan ser tratados de por vida con inmunoglobulina, un medicamento de alto costo. Las formas más graves de las inmunodeficiencias primarias pueden requerir, incluso, un trasplante de médula ósea, tratamiento de muy alto costo, lo que limita el acceso a una terapia potencialmente curativa para estos pacientes”.

Actualmente, las inmunodeficiencias primarias no se encuentran dentro de la canasta de Garantías Explícitas en Salud (GES), a diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades consideradas de baja frecuencia como la fibrosis quística. De acuerdo a especialistas, las inmunodeficiencias primarias que más se beneficiarían de ser parte de esta cobertura son aquellas que requieren trasplante de médula ósea.

El Dr. Hoyos agrega que “el caso más representativo de la necesidad de incluir estas enfermedades en el GES es el de los pacientes con inmunodeficiencia combinada severa. Esta inmunodeficiencia es 100% mortal durante el primer año de vida si es que no se diagnostica y trata oportunamente, siendo el único tratamiento disponible en Chile el trasplante de médula ósea. El mismo es curativo para estos pacientes y cambia el pronóstico de la enfermedad desde una condición 100% mortal a una sobrevida por encima del 90% en pacientes trasplantados antes de los 3.5 meses de edad. Pasado ese límite, la sobrevida cae significativamente hasta llegar a cerca del 50%. El hecho de estar dentro de los plazos GES le garantizaría a los pacientes tiempos definidos para que sean derivados a centros de trasplante y para que ese tratamiento se efectúe, aumentando así sus probabilidades de sobrevida”.

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