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Confinamiento amenaza con postrar a niño de La Serena afectado por extraña mutación genética

por 24 mayo, 2020

Confinamiento amenaza con postrar a niño de La Serena afectado por extraña mutación genética
La madre del menor teme que pérdida de rutina, sedentarismo y aumento de peso impacten su condición física de forma irreversible durante la pandemia por el covid-19. Maximiliano Rojo, de 15 años y oriundo de La Serena, es víctima de una variante de la enfermedad de Duchenne conocida como mutación sin sentido, que se registra en uno de cada 5 mil nacimientos. El adolescente recibe un costoso tratamiento farmacológico que le ha permitido mantener la marcha y evitar el tránsito hacia la fase más cruda de la patología.
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Maximiliano Rojo tiene 15 años y hace casi ocho fue diagnosticado con una extraña variación genética de la distrofia muscular de Duchenne conocida como “mutación sin sentido”. Desde entonces, su madre, Carola Castillo, ha debido lidiar con controles médicos permanentes, rutinas de ejercicios y apoyo psicológico para preservar la condición física del menor.

A ello se suma un factor fundamental: su adherencia a tratamiento farmacológico, específicamente el ataluren, un medicamento de alta gama aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos y que ha demostrado efectividad en niños que aún poseen la capacidad de caminar.

El adolescente de La Serena logró acceder a éste tras ser parte del primer estudio realizado en Chile para evaluar los beneficios del fármaco. Se administra por vía oral y es capaz de desbloquear el nudo que impide leer el código genético de los pacientes y producir distrofina, una proteína estructural en las fibras.

Recientes estudios han demostrado que el medicamento permitió prolongar la función de marcha en los pacientes y conservar la función pulmonar por más años. Sin acceso a terapia, la patología tiene un avance irreversible y sostenido, debilitando la musculatura y provocando fallas multisistémicas que derivan en pérdida prematura de la marcha, necesidad de ventilación asistida y la postración definitiva de los pacientes.

Sin embargo, la familia de Maximiliano –alumno de octavo básico en el colegio Sagrados Corazones de La Serena– teme que el confinamiento por la pandemia de covid-19 haga retroceder los avances logrados por el menor en los últimos años y termine debilitando su condición física de forma irreversible. Su madre observa cómo la pérdida de su rutina diaria ha tenido impactos físicos y psicológicos que en los próximos meses podrían acentuarse.

“Ha sido un proceso complejo, angustiante y de preocupación, de ver qué podemos hacer y cómo se desarrollan las cosas. Al principio dejó de ir a terapia pero a medida que vimos que medidas había que tomar, y con ayuda de la Teletón, que ha sido un pilar fundamental, hemos podido retomar. Pero en paralelo, ha dejado de ir al colegio, lo que preocupa mucho, ya que su rutina diaria se pierde, y esta es muy importante para su musculatura y condición física”, dice Castillo.

Agrupaciones se pronuncian

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, lo que la diferencia de otras variedades del síndrome. Es causada por un gen defectuoso para la proteína de los músculos, aunque a menudo se presenta en personas de familias sin antecedentes. El daño en los pacientes es progresivo.

Desde las agrupaciones de pacientes llaman a las autoridades a prestar atención especial ante esta situación en el actual contexto de la pandemia por el nuevo coronavirus.

Myriam Estivil, directora de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), considera que el caso de Maximiliano es sintomático respecto a la necesidad de que el sistema sanitario brinde prestaciones de carácter integral a pacientes de patologías de baja prevalencia, cuya condición física puede resultar severamente dañada si se vulneran aspectos como acceso a atenciones y medicamentos.

“Para estos pacientes y sus familias es vital contar con apoyo de distintos profesionales de la salud, tales como neurólogos, kinesiólogos, psicólogos, que permitan dar continuidad a sus tratamientos y al apoyo integral que necesitan las familias que son devastadas por una enfermedad de esta gravedad. Es un tema que debe ser previsto en el actual contexto, ya que sus impactos serán enormes en el mediano y largo plazo para los niños”, señaló Estivil.

Desde FELCH emplazan a autoridades, reparticiones públicas y profesionales de la salud a buscar soluciones conjuntas en pos de evitar el empeoramiento en el estado de los pacientes, el cual para el caso de la de distrofia muscular de Duchenne, en su mutación sin sentido, sería irreversible. Acceso a atenciones en forma remota, apoyo médico de carácter integral y disponibilidad de fármacos de última generación son cuestiones claves para las familias, subrayan.

“Se trata de un apoyo preventivo, justamente para que no se expongan en los centros de salud ni presionar aun más a los profesionales que allí trabajan. El Estado debe poner atención a esta situación porque el apoyo sanitario durante la pandemia, que según hemos escuchado puede extenderse por varios años, es vital para que los pacientes no agraven su condición y en muchos casos queden postrados, lo que aumentaría su necesidad de atención presencial por años y prácticamente sentenciaría sus oportunidades de inserción en el futuro”.

Temor ante la pandemia

Carola Castillo tiene tres hijos, de entre 16 y 11 años. Hace siete años que se enteró que el segundo de ellos, Maximiliano, en ese entonces de siete años, sufría una grave enfermedad congénita. “Notaba que algo no andaba bien, que caminaba en punta de pies, sus gemelos crecían de forma asimétrica. Un profesor de una escuela de futbol observó esto y me motivó a buscar ayuda médica”.

Allí, tras idas y venidas en especialistas, recibió el diagnóstico de su hijo. Con Ingeniería en prevención de riesgo de formación, esta madre decidió dejar todo por apoyar a su hijo. Hoy se dedica cien por ciento a su cuidado. Y la pandemia la ha deparado nuevos desafíos.

“La parte más ingrata de la enfermedad es el deterioro de la condición de los niños. Recibe un hijo sano y con el paso de los años vemos cómo ha do perdiendo fuerza, que no puede caminar cierta distancia porque se cansa, se frustra y le da rabia. Es súper fuerte porque ninguna mamá ni papá espera ver a su hijo en este proceso, lo que hace aún más necesario apoyo y contención integral permanente en el tiempo, no solo para el paciente, sino para toda la familia, en especial en estos momentos tan duros que vivimos”.

Según esta madre, lo más complejo de estos dos últimos meses ha sido mantener activa la movilidad de su hijo y que sus músculos no se atrofien. Con el apoyo de los profesionales de la Teletón esto ha sido posible desde el punto de vista médico, pero su preocupación de que esto no sea suficiente es un peso adicional entre las cuatro paredes de su hogar.

Los días de Carola y sus tres hijos días en confinamiento en su hogar han sido complejos, aunque por el apoyo de la Teletón regional ha logrado sacar adelante una rutina básica de ejercicios que han contribuido a que Maximiliano no empeore. Sin embargo, su asistencia a clase, las caminatas por la calle y los juegos con sus amigos eran instancias claves para su desarrollo y el objetivo de evitar el avance progresivo y mortal de la patología.

“No todos los papás tienen la posibilidad de acceder a la información para hacer los ejercicios en la casa, por eso, creo que falta más orientación y capacitación para mover a nuestros hijos y evitar las graves consecuencias que podría tener el confinamiento en su salud hoy y en el futuro. Sé de niños que con el encierro dejaron de caminar, otros que han aumentado de peso. Hemos perdido lo que durante tantos años luchamos por conservar: su salud. Es urgente que nuestras autoridades pongan atención a esta situación”.

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