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La enfermedad rara silenciosa que aqueja a millones de personas en el mundo

por 21 junio, 2020

La enfermedad rara silenciosa que aqueja a millones de personas en el mundo
El 21 de junio es el Día Mundial de la Acromegalia, definido para concientizar y difundir los alcances de esta enfermedad, con el objetivo de disminuir sus riesgos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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Max Almonacid tiene cuarenta años y es profesor de Educación Tecnológica en un colegio. El 2008 luego de muchos exámenes y pasando por momentos de salud complicados, pudieron llegar al diagnóstico: Acromegalia.

En un contexto normal el profesor se cansa al estar mucho de pie y debe sentarse durante las clases, ya que son varias las horas que trabaja en el colegio.

“He tenido que explicarles a mis alumnos de qué se trata mi enfermedad, ya que me preguntaban por qué mi nariz estaba más grande, o por qué mis manos estaban distintas. Esto también es una forma de poder darles a conocer esta enfermedad que tiene un nombre tan extraño y difícil de pronunciar”, explica Almonacid.

La acromegalia es una enfermedad rara, que afecta entre 3 a 4 casos nuevos por millón de habitantes anualmente en Chile y se calcula que en el mundo existen entre 40 y 70 pacientes por cada millón de habitantes. Por eso este 21 de junio es el Día Mundial de la Concientización sobre la Acromegalia, establecido para crear conciencia y difundir los alcances de esta patología.

Esta enfermedad es causada por un exceso de la hormona de crecimiento (GH), y en un 95% de los casos comienza con un tumor benigno (adenoma) presente en la hipófisis o glándula pituitaria. Los efectos más comunes e identificables de esta patología son el crecimiento acral, es decir, el crecimiento fuera de los parámetros establecidos de manos y pies, además de artropatía generalizada, hipersudoración, cefaleas, síndrome de túnel carpiano, apneas de sueño, entre otros. Cerca del 30% de los casos tiene hipertensión arterial y aproximadamente el 50% cuenta con alguna anomalía en el metabolismo de la glucosa.

“Debido a que los síntomas pueden aparecer lentamente, los cambios faciales que ocasiona el crecimiento mandibular y el edema de partes blandas que lleva al ensanchamiento nasal y de labios, pueden pasar desapercibidos por la familia y entorno de amigos”, señaló la doctora Mirtha Guitelman, coordinadora del sector de Hipófisis en el Hospital Carlos G. Durand en Argentina.

El retraso en el diagnóstico de esta enfermedad está calculado entre 4 a 10 años, tiempo durante el cual los pacientes empeoran sus síntomas y enfermedades asociadas, lo que puede ser irreversible. “Es por ello que debemos trabajar en aumentar la sospecha para mejorar el diagnóstico a través de charlas a la comunidad y entrenamiento a médicos no especialistas para lograr un diagnóstico precoz”, añadió la doctora Guitelman.

Los pacientes con esta enfermedad poseen una menor expectativa de vida y mayor mortalidad que la población general cuando no son tratados eficazmente. Esto se debe a una morbilidad cardiovascular, respiratoria, neoplásica y/o metabólica. Aquí lo esencial de contar con un tratamiento específico que ayude a disminuir estos índices.

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