Los avances representan una señal de esperanza para ella y otros pacientes con la enfermedad. Esto, debido a que el síndrome, también llamado Mucopolisacaridosis tipo IV, genera una serie de daños en múltiples órganos y tejidos. Baja estatura, grave afección ósea, compresión de la médula espinal, deformidad en huesos, luxación de cadera, dificultades para caminar, rodillas juntas, y problemas a la vista y de audición, son algunas manifestaciones frecuentes.
“Sufrí 45 años de dolor y hoy son cuatro meses sin este padecimiento. ¡Renací a la vida¡ Doy gracias a Dios por ello”, exclama con alegría Angélica Armazán, uno de los 31 chilenos que padece enfermedad de Morquio y que hoy, está mejorando su salud gracias al primer tratamiento en el mundo, destinado a frenar el avance de esta patología.
De la comuna de Lo Espejo, ella ha tenido un cambio radical con la medicación que, desde octubre pasado y cada día jueves, recibe en el Hospital Barros Luco, bajo la supervisión de la Dra. Gladys Godoy. Estos beneficios se han observado a solo un mes de las infusiones con Vimizin, financiadas por FONASA, mediante su programa de Medicamentos de Alto Costo. “Llegué a este tratamiento con muchos dolores a mis huesos, cansancio y ahogo. Tan solo andando una cuadra me faltaba el aire y me agotaba enormemente. Antes, el solo hecho de tomar un lápiz o bajar un escalón me provocaba mucho dolor en mis manos, brazos y piernas. Pero ahora eso ha cambiado y he visto grandes mejoras”, señala.
Angélica mide un metro y 10 cm de altura y actualmente se desplaza con fluidez por la ciudad, utilizando el transporte público y caminando activamente por las calles. Vive con su hermano César, también víctima de Morquio y con quien asegura “entenderse tan solo mirándose”, pues crecieron juntos con la misma enfermedad. En esta casa también habita su madre que padece Alzheimer, y una hermana junto a sus dos sobrinos. Estos cuatro últimos, no presentan el síndrome.
Los avances representan una señal de esperanza para ella y otros pacientes con la enfermedad. Esto, debido a que el síndrome, también llamado Mucopolisacaridosis tipo IV, genera una serie de daños en múltiples órganos y tejidos. Baja estatura, grave afección ósea, compresión de la médula espinal, deformidad en huesos, luxación de cadera, dificultades para caminar, rodillas juntas, y problemas a la vista y de audición, son algunas manifestaciones frecuentes.
Motivo de alegría para Angélica, es su capacidad para realizar actividades cotidianas que antes no podía ejecutar. Uno de sus últimos logros es poder hacer la cama de dos plazas de su madre, levantando el colchón y estirando bien las sábanas. Un acto que parece simple, pero que antes, le era muy dificultoso. “Al fin puedo ayudar a mi mamá”, comenta.
Este tema se le complicaba mayormente porque hace 16 años que una de sus piernas está fija y eso le provocaba un dolor insoportable, lo mismo que utilizar sus muñecas para acomodar la ropa de cama. Cada mañana se volvía compleja para ella también, debido a los fuertes dolores que incluso le impedían levantarse sola. Hoy en cambio, Angélica ha logrado mayor independencia pudiendo realizar tareas cotidianas sin ayuda y sin padecer dolores. “Esto representa un cambio de vida, una vida más llevadera y fácil, porque puedo hacer todo sin problemas y por eso, ando con una sonrisa amplia que demuestra por fin mi felicidad”.
A pesar de estos avances, la santiaguina también espera que los beneficios de una mejor calidad de vida lleguen a todos los chilenos que padecen Morquio. En este sentido, señala que es fundamental que esta patología pueda ingresar en la Ley Ricarte Soto. “Es una enfermedad de alto costo y muy dolorosa. Y sin tratamiento, es realmente difícil y grave para todos los MPS. Por eso, esperamos obtener más apoyo del Gobierno, en beneficio de todos”.
Similar opinión comparte Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, FELCH. «Estoy muy feliz por los resultados obtenidos con las terapias contra la enfermedad de Morquio, aplicada ya en diferentes pacientes de la zona central y sur de Chile. Esperamos que las autoridades verifiquen los beneficios que ofrece este tratamiento e incorporen la enfermedad en el próximo decreto de la Ley Ricarte Soto».
Una realidad similar a la de Angélica es la que está viviendo Marco Arancibia, paciente de 51 años, de la comuna de San Joaquín. Durante toda su vida debió lidiar con fuertes dolores musculares, óseos y articulares, los que afectaron considerablemente su desplazamiento, haciendo que el trasladarse de un lado a otro se transformara en un verdadero desafío. Sin embargo, este escenario comenzó a cambiar desde septiembre de 2015, cuando comenzó a recibir la terapia de reemplazo enzimático.
Desde el inicio de las infusiones, Marco ha aumentado la velocidad de marcha y mejorado la función cardíaca al caminar, disminuyendo el esfuerzo a la hora desplazarse y frenando el avance degenerativo de la patología. No obstante, ésta no ha sido la única situación que ha cambiado. “Desde que comencé con las infusiones tengo menos dolores, especialmente en la espalda y los riñones. Además, el tratamiento me ha ayudado a respirar mejor, ya no me ahogo como antes. Siento que cada día hay un pequeño avance”, señala optimista el paciente.
Arancibia mide 98 centímetros, pesa 28 kilos y vive con su madre, Rosa Urzúa. Su carácter optimista y alegre lo motivan a asistir todos los miércoles al Hospital Barros Luco para recibir el medicamento que espera mejore su calidad de vida. “Lo bueno es que no he tenido ningún efecto secundario. Al contrario, me siento con más ánimo. Para mí este tratamiento es una luz de esperanza en mi vida, creo que podré seguir acompañando y cuidando durante muchos años a mi mamá, y eso me llena el alma”, comenta Marco.
Marco Arancibia Urzúa fue diagnosticado a temprana edad con el síndrome de Morquio. Sin embargo, él no es el único en manifestar esta patología en la familia. Su hermana mayor comenzó con la sintomatología un año antes que él. Así lo recuerda su madre: “Empecé a darme cuenta que María Teresa estaba dejando de crecer y que los huesitos de sus piernas se estaban doblando para dentro, ahí me di cuenta que algo no estaba bien porque mi hija mayor nunca tuvo esos problemas. Al poco tiempo que la diagnosticaron con la enfermedad de Morquio, Marco empezó a tener las mismas características que ella. Fue muy duro sacar adelante a dos niños tan pequeños con esta enfermedad que no era muy conocida hace 50 años. Además estaba mi hija mayor y mi marido. Fue muy difícil sobre todo cuando los médicos me dijeron que la esperanza de vida de mis niños era hasta los 14 años”.
No obstante, María Teresa logró vivir hasta los 39 años. Falleció producto de un paro respiratorio luego de una operación al estómago debido a complicaciones propias de la enfermedad. “Dios quiso que la María Teresa viviera hasta casi los 40 años, así que estoy dispuesta a todo para que Marco siga mejorando. Si esta terapia lo va ayudar como hasta ahora, yo voy a descansar feliz”, cuenta Rosa.
A pesar de las dificultades que ha debido enfrentar a lo largo de su vida, Marco destaca por su alegría y optimismo. “Esta enfermedad no es fácil de sobrellevar, durante años me ahogaba por la noche, tenía que usar constantemente mi silla de ruedas porque me cansaba mucho. Pero ahora las cosas están cambiando poco a poco, incluso creo que he crecido un poco con las infusiones, me estoy acercando al metro de estatura. ¡Ya no seré tan pequeño!” comenta con optimismo el paciente.
Marco y Rosa viven con las pensiones de viudez e invalidez que reciben por parte del Estado, y además la madre está afectada con el mal de Parkinson hace algunos años. El único ingreso extra que tienen es la venta de productos de belleza por catálogo por parte de Marco, quien debido a los problemas de movilidad propios de la enfermedad, no pudo asistir al colegio de manera habitual, por lo tanto no sabe leer ni escribir. “Fue una manera de sobreproteger a mis hijos. No quería que les pasara nada y mucho menos que sus compañeros los molestaran, además en esos años era muy difícil trasladarme por todo Santiago con mis dos niños. A veces no alcanzaba a bajarlos a los dos de la micro. Y no existía una fundación que nos ayudara como ahora. Eran otros tiempos”, explica la señora Rosa.
Marco está consciente que la terapia de reemplazo enzimático es el único método existente para mejorar su calidad de vida y la de todos los pacientes afectados con el síndrome de Morquio. Por lo tanto, para él resulta de vital importancia que la patología sea incorporada a la Ley Ricarte Soto. “Así podrían garantizarnos un tratamiento de excelencia y de un valor que no está al alcance de todos, además beneficiaría a los futuros pacientes de esta enfermedad para que reciban esta terapia.
