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La angustiante espera para poder acceder a un medicamento de 40 millones de pesos

por 7 enero, 2019

La angustiante espera para poder acceder a un medicamento de 40 millones de pesos
Con 8 años de edad, David padece distrofia muscular de Duchenne y un tratamiento farmacológico podría frenar la discapacidad y aumentar su esperanza de vida. Por eso sus padres están preparando un documento para presentar ante el Estado para ampliar su cobertura médica a través de Fonasa.
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A sus ocho años, David Paz Calabrano camina con dificultad. Hasta el 2017, aún podía correr en Victoria, en la Región de La Araucanía. Sin embargo, hace unos meses se comenzó a tropezar, se le doblan los pies y termina en el piso con mayor frecuencia.

Pararse también se ha tornado una tarea más difícil, debido a la Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad genética grave que ya está generándole discapacidad y alteraciones en su calidad de vida.

“Mi hijo es muy activo, sale bastante y camina mucho. Se escapa a los potreros con sus tres perros para ir a ver a sus dos terneros. Sin embargo, hace un tiempo que empezó a desplazarse en una moto a batería que le regalamos, porque se tropezaba mucho”, relata Mariela Calabrano, mamá de David.

Ella espera contar con el apoyo de su plan de salud, Fonasa A, para financiar una terapia genética que podría frenar el avance de esta patología y evitar que el pequeño deje de caminar.

Un difícil diagnóstico

A los cinco años de edad David fue diagnosticado con esta enfermedad neuromuscular, causada por la alteración de un gen llamado distrofina, encargado de prevenir el daño en las membranas de las células musculares.

Esta proteína evita la apoptosis –muerte de las fibras musculares – y ayuda a su regeneración. Por esta razón, cuando el cuerpo no la genera, la función muscular se daña de manera progresiva. Las piernas se vuelven más rígidas y débiles, se pierde la movilidad y en etapas más avanzadas, se provocan dificultades respiratorias, que ponen en riesgo la vida de los pacientes.

En el caso de David, por tres años su tratamiento ha consistido en la administración de Prednisona, corticoides que puede retrasar el deterioro, pero que causan efectos adversos como retraso en el crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso.

El Ataluren, en cambio, es un fármaco alternativo que podría frenar su enfermedad, pero no recuperar los daños ya adquiridos. “El problema es que el tratamiento mensual tiene un costo de 40 millones de pesos, y no lo cubre ni Fonasa ni la Ley Ricarte Soto”, lamenta José Paz Ulloa, padre de David.

Tratamiento en evaluación en Chile

Toda la información requerida para producir proteínas está contenida en nuestro código genético. Si dentro de un gen se produce un error –una mutación– las células no logran leer la información necesaria para producir esa proteína, como es la distrofina en las personas con Duchenne.

Esta realidad afecta a 1 de cada 3.500 varones en el mundo y está ligada al cromosoma X, lo que implica que dos tercios de los casos se heredan a través de la madre, mientras que el otro tercio lo padece por mutaciones espontáneas.

En el caso de David hay otro antecedente: él corresponde al 13% de pacientes que poseen una mutación denominada “sin sentido”, alteración puntual donde un error en una parte del gen produce una señal de detención de lectura, que impide que la distrofina se produzca de forma completa.

Sin embargo, desde el año 2004, se desarrolló Ataluren, un fármaco que permite a la célula ignorar esta señal de detención prematura y completar la elaboración de la proteína, en cantidades suficientes para frenar la progresión de la enfermedad.

El medicamento culminó sus pruebas farmacológicas en Europa en 2014 y fue aprobado por la Agencia de Medicamentos (EMEA) y se administra a pacientes desde los 2 años. El costo bordea los 220 mil euros (más de 15 millones de pesos chilenos al mes).

Acá, se encuentra en fase de evaluación científica por el Ministerio de Salud desde junio de este año, junto a una veintena de otros medicamentos que esperan ingresar a la cobertura de la Ley Ricarte Soto.

David fue objeto de un estudio genético que corroboró que era compatible, pero finalmente no calificó para el tratamiento experimental por donación del fármaco. Actualmente son diez los pacientes que están recibiendo la terapia en todo Chile, que reportan efectos positivos a nivel de marcha y una mejora en la calidad y expectativa de vida.

Problemas de cobertura

Normalmente, las primeras alertas se observan a los 3 años, edad en que Mariela y José llevaron por primera vez a David al hospital en Los Ángeles con un traumatólogo. Su hijo comenzó a caminar recién al año y siete meses de vida. No corría ni saltaba, pero en todos sus controles sanos se descartó alguna alteración y se apuntó a una sobreprotección de los padres.

En esa primera visita al especialista, las radiografías no demostraron problemas óseos y se le diagnosticó pie plano, por lo que fue tratado dos años con plantillas. No fue hasta un control a los 5 años que llegaron hasta un neurólogo en Valdivia, quien detectó la patología degenerativa de su hijo, e inició un tratamiento con el uso de corticoides.

Actualmente, David asiste regularmente a la Escuela Colo, en Victoria, región de La Araucanía. Está en primero básico y comparte una misma sala de clases con 20 alumnos, desde su nivel hasta cuarto año. Ahí tiene dos amigos cercanos con los que juega a los dinosaurios, los autitos y las pistolas. Él sabe que debe tener cuidado de jugar con los niños más grandes, porque pueden botarlo cuando se pasan la pelota.

No tiene un médico de cabecera desde que se diagnosticó la enfermedad y han debido trasladarse constantemente producto de los costos que genera la enfermedad. La prednisona está cubierta por Fonasa A, pero no así todos los especialistas que debe ver –endocrinólogo, neurólogo, broncopulmonar y traumatólogo, entre otros– ni los gastos asociados a los viajes que deben realizar a la capital.

Una esperanza por azar

Hace unos meses Mariela se encontraba en el oftalmólogo y se encontró con una mujer que llevaba a control a su suegro y que resultó ser amiga de Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales (FELCH).

Los padres de David habían escuchado rumores sobre el Ataluren en la Teletón de Temuco y Estivill se los confirmó. Gracias a esta coincidencia llegaron donde el Dr. Ricardo Erazo, neuropediatra del Hospital Calvo Mackenna y quien ha participado en estudios clínicos sobre este tratamiento.

Eso sí, los resultados más alentadores los han presentado pacientes que al momento de iniciar la investigación caminaban más de 300 metros, presentaban pocos signos clínicos y poca debilidad.

“Lo ideal habría sido partir con el medicamento el año pasado, cuando David aún corría. Ahora ya sólo camina, se ha ido debilitando y eso se acelera", señala Mariela.

"Nosotros vemos cómo se le doblan los pies, se cae y no es capaz de pararse. Necesitamos que se haga algo, pero lo más pronto posible. Él lo necesita ahora, y no en un par de años más cuando ya no va a servir”, agrega.

Por eso junto a un abogado al que contactaron a través de la Fundación, están preparando un documento para presentar ante el Estado para ampliar su cobertura médica a través de Fonasa.

FELCH y la Fundación ADN Chile, que reúne a pacientes y familiares con esta enfermedad genética lideran las acciones para que la Distrofia Muscular de Duchenne sea incluida en la Ley Ricarte Soto y se garantice el acceso a la terapia con Ataluren y el manejo integral de la enfermedad.

La organización calcula que cada año nacen 35 niños con este padecimiento que, de no ser tratado, tiene un diagnóstico poco alentador: dependencia de bastón a los 8 años, de una silla de ruedas a los 12 y problemas respiratorios y cardiacos a los 19 años, lo que limita a los 30 años su esperanza de vida.

El inicio temprano del tratamiento está ligado directamente con la efectividad de éste, y por ello, el recurso que se interpondrá a Fonasa, busca acelerar el acceso al fármaco, mientras David aún mantiene sus habilidades motoras.

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