Qué es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina: síntomas, diagnóstico y tratamiento

El 10 de junio es el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), una enfermedad poco frecuente, progresiva y discapacitante que afecta al sistema nervioso y distintos órganos del cuerpo. Esta patología, a diferencia de otras, se caracteriza por manifestarse recién en edad adulta, su avance en un principio es silencioso y agresivo; y sus primeros síntomas, en muchas ocasiones, llevan a pesar que se trata de otro padecimiento.

De ahí, la decisión de la comunidad internacional de salud de destacar este día con el propósito de visibilizar e informar sobre el origen, la sintomatología y la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad para generar conciencia dentro de la población de los cuidados necesarios para su abordaje oportuno.

Entre los distintos tipos, la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) se caracteriza por la acumulación de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos, como el sistema nervioso periférico, hígado, corazón, riñones y tracto digestivo, alterando su funcionamiento.

Esta patología se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca. Actualmente, aproximadamente 50 mil personas en el mundo padecen esta enfermedad.

El 10 de junio se eligió como fecha mundial, para homenajear al doctor Corino Andrade, quien fue el primero en describir amiloidosis hereditaria por transtiretina en 1952 en Portugal. El profesional describió cómo las personas afectadas acumulan esta sustancia anómala en diversas partes del cuerpo, produciendo con los años una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.

En ese sentido, los síntomas de la hATTR-PN se manifiestan en diferentes partes del organismo, pudiendo incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como síndrome del túnel carpiano.

El diagnóstico es complejo ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 o la fibromialgia, por lo que los especialistas se pueden demorar entre 3 y 6 años en descubrirla.

El manejo de esta patología es integral y multidisciplinario, por lo que se requiere la intervención de varios especialistas como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Además, gracias a los avances científicos, hoy, en Chile, es posible contar con terapias terapéuticas innovadoras que permiten detener su progresión, ayudando a los pacientes a enfrentar esta enfermedad.

“El avance de la hATTR-PN es paulatino y agresivo, incluye la pérdida sensorial de los pies y más tarde se extiende a las manos de quien la padece, por lo que sin un manejo oportuno y adecuado puede ser altamente discapacitante”, afirma el doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología e investigador principal del Registro Multicéntrico en Amiloidosis en Santiago de Chile.

Debido a que se trata de una patología neurológica gradual y discapacitante, es esencial un abordaje terapéutico temprano ya que, de ignorar los primeros signos, su avance es progresivo y puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas e incluso, puede ser mortal, ya que después del diagnóstico, la expectativa de vida del paciente sin un manejo adecuado es de 10 años.

“Es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre esta enfermedad poco frecuente, ya que entre más temprano sea el diagnóstico y el inicio de un tratamiento integral, se podrá brindar una mejor calidad de vida a los pacientes”, concluye el especialista.

Visibilizar la hATTR y educar sobre sus síntomas puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida de los pacientes. Detectarla a tiempo permite acceder a terapias que frenan su avance y evitan complicaciones irreversibles. La información y el diagnóstico precoz son aliados esenciales.