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El acceso a tratamientos cada vez más específicos se vislumbra como una dimensión clave del futuro de la medicina. Investigar los datos de forma integral para poder llegar a esa personalización, es el desafío que asume la bioinformática.
La medicina personalizada ha tenido un gran avance durante los últimos años, gracias al desarrollo de nuevas tecnologías que permiten entender de mejor forma las enfermedades y dar así terapias más específicas, según las características moleculares de la patología. Desde que se realizó el proyecto del genoma humano, la ciencia abrió una ventana para acceder a información genética que a la fecha se desconocía.
Mediante estos avances, sumado al crecimiento del mercado y la asimilación en las industrias diagnósticas y de investigación, desarrollo e innovación, se han logrado disminuir los costos para conocer el genoma completo de un paciente desde 100 millones de dólares en 2001, a 1.000 dólares en 2017, según reporta el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.
Es así como, actualmente, múltiples estudios en distintas áreas de la biomedicina, consideran los datos genómicos y los análisis bioinformáticos, como parte fundamental de sus hipótesis. En la reciente reunión de la Asociación Americana de Oncología Clínica (ASCO, por sus siglas en inglés) realizada en Chicago, diversas charlas dieron cuenta de los desafíos actuales para avanzar hacia métodos de diagnósticos innovadores y de cómo la bioinformática jugaría un rol primario en estos objetivos.
Según señala Alejandro Blanco, analista Bioinformático del Centro de Excelencia en Medicina de Precisión (CEMP) de Pfizer Chile, “la utilización de estas nuevas tecnologías produce optimismo por la posibilidad de poder entender de mejor forma las enfermedades a un costo cada vez más asequible, pero, al mismo tiempo, trae consigo diversos desafíos relacionados al manejo e interpretación eficiente”.
Estandarización de la información
Con cada uno de los análisis realizados a las biopsias de tejido, o recientemente sobre muestras de sangre, es posible obtener gran cantidad de datos genómicos sobre la enfermedad del paciente. Así es como se identifican todas las diferencias (o variantes) del ADN del paciente, al ser comparada contra una secuencia consenso del genoma humano.
Si bien la información genómica es un pilar fundamental para los diagnósticos y tratamientos contemporáneos, es necesario también contar con fuentes confiables de datos clínicos y demográficos que contextualicen dicha información, permitiendo expandir estas oportunidades a todos los pacientes de similares características. “Esto provee parte de la evidencia científica necesaria para avanzar hacia mejores políticas públicas en torno a patologías de alta mortalidad, como el cáncer de pulmón, por ejemplo”, indica Gonzalo Sepúlveda, Clinical Data Manager y Bioinformático del CEMP de Pfizer Chile.
De acuerdo a una publicación de 2015 en la revista científica British Journal of Cancer 1 ; la doctora Noor y colaboradores, señalaron que considerando la enorme cantidad de datos que se generan actualmente a nivel clínico y de investigación, no sólo se hace necesaria la estandarización en el registro, sino que también, la búsqueda de soluciones que permitan exponer dicha información entre distintos actores.
El rol de la bioinformática
Esta área de la ciencia busca conectar e integrar grandes cantidades de información. Para ello, se utilizan herramientas y plataformas computacionales, matemáticas y biológicas, que permiten discriminar los hallazgos de importancia clínica con un soporte estadístico.
“Desde la bioinformática le damos sentido a los datos biológicos, visualizamos el panorama completo y lo hacemos legible, de forma tal que los actores interesados puedan tener acceso a ellos, sin obstáculos que les impidan entenderlos”, asegura Blanco.
Una vez que con estas metodologías se develan asociaciones significativas, el desafío se torna hacia contrastar dichos hallazgos contra lo que la ciencia define como los estándares clínicos. “Losprofesionales de la salud necesitan contar con acceso a información precisa que les permita tomar decisiones oportunas, teniendo sobre la mesa todas las alternativas terapéuticas existentes”, remarca Sepúlveda.
Nuevas perspectivas en diagnóstico
A pesar de que el costo de secuenciación de un genoma completo ha disminuido de manera significativa, en la realidad, es una tecnología que aún no se masifica en el área clínica y sólo está aprobada para algunos casos. De todos modos, hoy en día el poder contar con estos datos genéticos representa oportunidades terapéuticas específicas para determinados grupos de pacientes, al permitir caracterizar las distintas formas en que se expresa la enfermedad y donde, en algunos casos, existen tratamientos de última generación que proporcionan una mejora significativa en la calidad de vida.
Así mismo, seguir entendiendo de mejor forma las variables genómicas de muchas enfermedades considerando e interconectando todas las dimensiones y fuentes de datos disponibles, es uno de los desafíos científicos que muchos grupos de investigación alrededor del mundo están tratando de resolver.
En Chile se están realizando investigaciones en esta línea. Un ejemplo de ello es el trabajo que está realizando el CEMP de Pfizer Chile, donde, a través del trabajo con datos genómicos y clínicos, se busca conocer las variables genéticas del cáncer de pulmón en Chile, Brasil y Perú.
[1] Noor, A.M., et al., Big Data: the challenge for small research groups in the era of cancer genomics. British Journal of Cancer, 2015. 113: p. 1405-1412.
