Salud
Día Mundial de las Enfermedades Raras: entre el diagnóstico temprano y el acceso a tratamiento
En Chile, más de un millón de personas podría vivir con alguna de estas patologías, muchas de ellas de origen genético y de manifestación infantil, donde la detección oportuna y la coordinación del sistema de salud pueden marcar la diferencia entre una vida plena y la discapacidad.
A nivel global, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras y que entre el 6% y el 8% de la población mundial vive con alguna de ellas. Esto equivale a más de 300 millones de personas. En Chile, la cifra podría superar el millón de habitantes.
La mayoría de estas patologías tiene origen genético y cerca del 70% se manifiesta en la infancia, muchas veces con consecuencias graves en mortalidad, discapacidad y calidad de vida. Sin embargo, el debate actual no se limita a la dimensión clínica: también involucra diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos, sostenibilidad financiera y continuidad de la información en los sistemas de salud.
La importancia del diagnóstico temprano
Uno de los avances más relevantes en materia de enfermedades raras es la pesquisa neonatal. Detectar tempranamente enfermedades metabólicas de origen genético —que pueden provocar complicaciones graves y no son curables— es clave para proteger la salud y el desarrollo de los recién nacidos.
En Chile, el Ministerio de Salud cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal, que permite detectar 26 patologías mediante un examen simple realizado idealmente a las 48 horas de vida. Muchas de estas enfermedades, como la fibrosis quística o el hipotiroidismo congénito, no son visibles al nacer, pero pueden generar daño neurológico irreversible, discapacidad intelectual e incluso la muerte si no se tratan a tiempo.
La identificación precoz permite iniciar tratamientos especializados que mejoran significativamente el pronóstico y evitan que un niño aparentemente sano desarrolle secuelas permanentes.
Según explica Liselotte Becker, médica especialista en Microbiología Clínica y gerente senior de Asuntos Médicos en Laboratorio Chile, “es importante generar conciencia en las familias y en los futuros padres sobre la relevancia de detectar estas enfermedades a tiempo, para que puedan acceder a este examen tanto en el sistema público como en el privado”.
Tecnología diagnóstica ampliada
Junto al programa público, existen alternativas ampliadas como la pesquisa neonatal IVX de Laboratorio Chile, que permite identificar más de 70 enfermedades desde el nacimiento. Entre ellas:
- Deficiencia de biotinidasa
- Enfermedad de orina jarabe de arce (MSUD)
- Hiperplasia adrenal congénita
- Hemoglobinopatías
- Trastornos de la oxidación de ácidos grasos
El examen consiste en una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, aplicada sobre un papel filtro especial. Los resultados pueden estar disponibles en pocos días. Este tipo de herramientas amplía el espectro diagnóstico y otorga mayor seguridad en las primeras semanas de vida.
El desafío pendiente y la tensión en la Ley Ricarte Soto
Si el diagnóstico temprano representa un avance, el acceso a terapias sigue siendo uno de los principales nudos críticos.
Organizaciones de pacientes como la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH) advierten que, pese a avances regulatorios, miles de personas continúan fuera de cobertura efectiva. A nivel global, más del 95% de las enfermedades raras no cuenta con tratamientos eficaces, en parte debido a la escasez de investigación y a los altos costos asociados a los medicamentos huérfanos.
En Chile, en abril de 2025 se promulgó la Ley N° 21.743 sobre Enfermedades Poco Frecuentes, que establece un marco normativo, crea un registro nacional de pacientes y una comisión técnica asesora. Sin embargo, las agrupaciones señalan que aún no se traduce en mejoras concretas en acceso a prestaciones médicas.
Uno de los focos de preocupación es la suspensión temporal del proceso de evaluación de nuevas tecnologías sanitarias bajo la Ley Ricarte Soto, mecanismo creado para financiar tratamientos de alto costo.
La pausa en la evaluación de 39 tecnologías —debido a la falta de un informe de sustentabilidad financiera— ha generado inquietud en familias que esperan la incorporación de terapias para patologías graves como la enfermedad de Pompe, el angioedema hereditario o la hipertensión pulmonar.
Desde las organizaciones se plantea que la judicialización no puede transformarse en la vía habitual de acceso a tratamientos. Cuando una familia debe recurrir a tribunales para obtener un medicamento, sostienen, el sistema de salud ha fallado en su rol de garante.
Más allá de la conmemoración simbólica
Desde 2020, Chile conmemora oficialmente el Día de las Enfermedades Raras cada 28 de febrero. Sin embargo, el desafío es que la visibilidad no quede solo en el plano simbólico.
Las enfermedades raras plantean una discusión estructural sobre cómo equilibrar sostenibilidad financiera y derecho a la salud, cómo acelerar diagnósticos sin profundizar inequidades, cómo integrar datos clínicos en sistemas fragmentados y cómo fomentar investigación en patologías de baja prevalencia.
La respuesta requiere colaboración activa entre pacientes, cuidadores, profesionales de la salud, autoridades y la industria. También demanda políticas públicas basadas en evidencia, financiamiento sostenible y sistemas de información robustos.
Porque detrás de cada estadística hay historias concretas: niños, jóvenes y adultos cuya calidad de vida depende de decisiones diagnósticas, regulatorias y presupuestarias que se toman hoy.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el llamado no es solo a empatizar, sino a transformar la conciencia en acciones que permitan avanzar hacia una verdadera equidad en salud.
