Salud
En Chile, cerca de 1 millón 500 mil personas viven con alguna enfermedad poco frecuente y en el mundo supera los 300 millones. Se espera que el Plan Nacional que incluye este tipo de patologías tenga la importancia que merece, logrando así soluciones reales.
Este lunes 28 de febrero se conmemora por segundo año consecutivo, el día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), instancia que busca visibilizar esta compleja y dura realidad que afecta a cerca de un millón 500 mil chilenos y que en el mundo supera los 300 millones de personas.
Uno de los avances importantes en esta materia, fue la decisión adoptada por el Ministerio de Salud de incorporar las enfermedades poco frecuentes como uno de los nuevos temas para los próximos Objetivos Sanitarios al 2030.
Para Víctor Rodríguez, presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof Chile), ésta nueva conmemoración es vista con optimismo, pese a la lentitud en materia de soluciones reales y ayuda concreta a las personas y familias que tienen alguna patología extraña o huérfana.
“Hemos avanzado en concientizar y visibilizar este problema y logramos que se haya convertido en Ley de la República, (21.292) lo cual marca un hito para nosotros como agrupación. Conseguimos además, levantar un Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y le entregamos al Ministro Enrique Paris un libro con dicha propuesta, donde trabajaron más de 160 personas de la sociedad civil, agrupaciones, médicos, academia e industria. Creemos muy significativo que la ciudadanía se haga parte de esto, ya que tienen mucho que aportar y decir en esta materia”, sostuvo.
Sin embargo, el dirigente advirtió que se requiere de manera urgente aterrizar el Plan y poner en primera línea la estrategia para el 2021-2030. “Es necesario llevar del papel a hechos concretos y empezar a abordar estos proyectos. No queremos que estas buenas intenciones queden en solo eso, queremos soluciones reales, por lo que esperamos que el Gobierno entrante le dé prioridad”, concluyó Rodríguez.
Este domingo se reunieron familiares y pacientes que viven con estas patologías para visibilizar esta realidad, que afecta a más de un millón y medio de chilenos.
Para Víctor Rodríguez es clave avanzar en facilitar el acceso a fármacos e incorporar el test de screening neonatal como política pública, ya que permite determinar de manera precoz enfermedades y conocer la posible prevalencia de una patología.
“Si bien hemos logrado dar visibilidad y educar a la comunidad sobre las enfermedades poco frecuentes, aún falta mucho por recorrer. El acceso a una salud digna, y tener un diagnóstico ojalá lo más temprano posible, es fundamental sobre todo si se considera que el valor de un screening es millonario”, destacó.
Es por ello que mañana, la FENPOF junto a la senadora Carolina Goic, entregarán al ministro de Salud, Enrique Paris, el Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en la que trabajaron más de 160 personas de agrupaciones de pacientes, médicos, academia e industria.
“Esta pandemia nos ha demostrado que sí se pueden hacer cosas y en Chile contamos con equipos que pueden avanzar en la investigación de este tipo de patologías poco frecuentes. Para abordar de manera oportuna un tratamiento, hay que saber primero qué problema tienes. Hay muchas enfermedades que se sub diagnostican y por lo tanto empeora su avance. Por eso es tan importante que el screening esté desde el inicio de la vida”, agregó Rodríguez.
En nuestro país, se estima que existen cerca de 2000 tipos de EPOF como Epilepsias, Fibrosis Quística, Enfermedad de Huntington, Atrofia Muscular Espinal, Distrofias Musculares, Porfiria, Merkel, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Prader-Willi, Angelman y una serie de síndromes que pueden afectar a una o solo dos personas.
El dirigente de Fenpof, destacó que es necesario realizar un catastro de personas con enfermedades poco frecuentes a nivel nacional. “No queremos que nadie quede fuera. Es fundamental tener un listado amplio con todas las personas que viven este tipo de patologías”.
Finalmente Rodríguez, enfatizó que es clave quitar las barreras que enfrentan hoy las farmacias más pequeñas (por ejemplo las con recetario magistral), para la venta de medicamentos que requiere cada paciente con una patología extraña, considerando el alto costo de los tratamientos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a entre un 6% y 8% de la población mundial. Precisamente se les llama enfermedades poco frecuentes, raras o “huérfanas” porque tienen una muy baja prevalencia en la población, menor a 5 casos por cada 10.000 personas. Alrededor del 70% de esas enfermedades son genéticas y comienzan en la infancia.
