Investigadores locales desean impulsar estudio epidemiológico para definir estos datos y caracterizar el perfil genético de pacientes en Chile. Así lo ratificaron los Dres. Soledad Matus y René Vidal, de Fundación Biomédica Neurounion e Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI.
Estudios de la Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía (Sonepsyn), señalan que en Chile se han registrado aproximadamente 15 mil personas con Parkinson, de acuerdo a los pacientes inscritos en el Plan AUGE. Sin embargo, estadísticas mundiales estiman que la suma total de chilenos afectados por esta enfermedad, debiera sobrepasar a los 35 mil casos.
“¿Nuestro país cuenta con menor número de pacientes que el resto del mundo? ¿Existe un subdiagnóstico importante de la enfermedad? ¿Esta patología tiene características genéticas diferentes en nuestra nación?” Preguntas como éstas están siendo formuladas por los Dres. René Vidal y Soledad Matus, investigadores principales de Fundación Biomédica Neurounion, dedicada a desarrollar herramientas de diagnóstico y terapias efectivas para éste y otros males al cerebro, como ELA y Alzheimer. A raíz de este escenario, los científicos, también integrantes del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI, realizaron un llamado a la comunidad y autoridades, para impulsar un estudio epidemiológico sobre enfermedades neurodegenerativas, que permita generar un catastro nacional de pacientes y poder caracterizar el perfil genético de los afectados. Contar con esta información, aseguran, permitirá orientar de mejor manera la investigación básica y aplicada, y contribuir al diseño de herramientas en salud pública, en beneficio de la sociedad chilena.
“Estamos trabajando de manera estrecha con neurólogos de todo Chile en el contexto de Parkinson y, en conjunto, hemos visto que la caracterización de la enfermedad y de otras patologías neurodegenerativas, está muy poco avanzada. Además se desconoce el perfil genético y los factores de riesgo locales, que pueden promover el desarrollo de éste y otros males. Por eso, nos parece fundamental poder aliarnos con los actores vinculados a este problema de salud, para entender mejor como es la patología chilena”, explica la Dra. Soledad Matus.
Esta inquietud también se enmarca en el reciente anuncio del 21 de mayo, realizado por la Presidenta Bachelet, quien señaló que Chile contará con un Ministerio de la Ciencia y Tecnología. Al respecto, el Dr. René Vidal explica que “es muy relevante enfocar más recursos y esfuerzos para hacer un levantamiento de datos, y establecer cuál es la situación actual de los pacientes en Chile”.
El científico, oriundo de Chiloé, explica que no se conoce si los pacientes con Parkinson corresponden a casos idiopáticos (sin causa conocida) de la enfermedad o existe una causa genética. La primera, afectaría a un 90 % de los casos –según cifras internacionales-, y posiblemente estén asociados a factores ambientales como la exposición a sustancias contaminantes, mientras que solo el 10% de la población se debe a una causa genética heredable. Del mismo modo, el Dr. Vidal indica que no hay datos sobre las incidencias de la enfermedad de acuerdo a las zonas geográficas de Chile.
“El abordaje de esta enfermedad es un desafío actual como país, y hay muchas otras preguntas que deben ser resueltas entre científicos, médicos y otros profesionales. Por ejemplo: ¿cómo impactan realmente los recursos invertidos por el Estado en la población afectada? ¿Cómo están funcionando los medicamentos? ¿A qué edad realmente está apareciendo la enfermedad en Chile?”, comenta el investigador, de la Universidad de Chile.
El Parkinson es el segundo mal neurodegenerativo más frecuente después del Alzheimer, diagnosticado en más de 4 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad ocasiona daño progresivo en los pacientes, debido a la destrucción de las neuronas dopaminérgicas, encargadas de controlar los movimientos voluntarios.
La Fundación Neurounion, cuyos consejeros científicos son los Dres. Claudio Hetz y Felipe Court, investigadores de la Universidad de Chile, y de la Universidad Católica de Chile, respectivamente, se preocupa de dar solución a estos problemas, a través del desarrollo de tratamientos contra esta enfermedad, que aún no cuenta con una cura efectiva, sino más bien, con medicamentos paliativos de los síntomas.
Una de las estrategias, lideradas por el Dr. Vidal, consiste en la elaboración de una nueva terapia génica basada en el uso de factores neurogénicos, que, aplicada directamente a nivel cerebral -en la sustancia nigra-, pueda frenar la progresión de esta patología y evitar los síntomas que caracterizan a estos pacientes: problemas motores y cognitivos, fundamentalmente. Estos estudios han avanzado exitosamente y prontamente serán investigados en animales de experimentación.
Los investigadores de Neurounion también desean contribuir con el país, mediante la creación de herramientas que puedan ayudar a diagnosticar precozmente el Parkinson y otros males neurodegenerativos. Uno de las metas, es la investigación de posibles biomarcadores en pacientes chilenos con Parkinson. Los biomarcadores son indicadores biológicos o huellas –entre los que se encuentran genes, proteínas y enzimas- cuya presencia en el organismo y sangre de una persona, puede ayudar a predecir tempranamente la aparición de una enfermedad.
“Existen etapas donde los síntomas de la enfermedad no son claros y los medicamentos que se administran a la población pueden tener efectos no deseados. En ocasiones, el Parkinson puede confundirse con otro tipo de enfermedad de similares características. Por eso es relevante contar con test o biomarcadores, que permitan generar un diagnóstico más certero y precoz”, señala René Vidal.
En tanto, Soledad Matus explica que para la fundación biomédica Neurounion es vital continuar su trabajo en ambas direcciones. Por un lado, fomentando la investigación de terapias y mejores diagnósticos y por otro, ayudando a caracterizar el perfil de los pacientes chilenos afectados por estas patologías, tal como sucede en los países desarrollados.
“Esperamos aportar en estas líneas de trabajo en forma paralela. Y como sueño, queremos que una cura para las enfermedades neurodegenerativas, pueda salir de nuestro propio país y desde ahí, aportar al resto del mundo”, indica.
Según comenta el Dr. René Vidal, el mal de Parkinson afecta la calidad de vida de los pacientes “generando un enorme costo social y económico, que también impacta en la familia y entorno cercano”. Algunos síntomas descritos son: dificultades para dormir, pérdida del olfato y, enseguida, alteraciones en las habilidades motoras, que generan temblores. Con el paso del tiempo, el Parkinson puede avanzar afectando a todo el cuerpo, lo cual conlleva a un daño y pérdida importante de múltiples funciones, tales como: el habla, comer, tragar, y la coordinación de fuerzas y movimientos. En etapas avanzadas también puede generarse daños a nivel cognitivo. (Por: Carolina Todorovic. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).