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Diagnóstico de enfermedades raras en menor tiempo y costo gracias a pruebas genéticas de alta precisión

por 12 junio, 2021

Diagnóstico de enfermedades raras en menor tiempo y costo gracias a pruebas genéticas de alta precisión
Se estima que existen más de 8.000 enfermedades poco frecuentes y que cerca del 8% de la población puede sufrir de una de ellas. Esto, llevado a nuestra realidad, se traduce en que 1 millón de chilenos podría tener una de estas condiciones. Si bien su incidencia es baja, son un tema relevante ya que se manifiestan en su gran mayoría en la edad pediátrica; son graves, e incluso pueden provocar la muerte si no son tratadas oportunamente. Su diagnóstico oportuno es clave.
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Desde este año Chile cuenta, como muchos países desarrollados, con un laboratorio local para realizar pruebas genéticas y de biología molecular de alta precisión. Esto es una gran noticia, ya que existe a nivel global poco conocimiento científico sobre las enfermedades raras, lo que dificulta los diagnósticos y tratamiento adecuados.

Al respecto, cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes, están producidas por una alteración en el material hereditario y el diagnóstico puede tardar entre 5, e incluso 10 años desde que aparecen los síntomas. “El 40 % de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez. “Por ello, el diagnóstico precoz es esencial porque se pueden tomar medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas y contar con tratamientos oportunos”, explicó Federico Valdez, biólogo y director regional de Igenomix para Latinoamérica.

Hasta ahora, para detectar este tipo de condición se debían enviar las muestras a laboratorios externos lo que encarecía los costos y los tiempos de espera de los resultados e incluso hacía que este tipo de exámenes fuera inaccesible para muchos. Hoy estas pruebas se pueden realizar en Chile, en tiempo récord y con una reducción de los costos de hasta un 50% y de los tiempos, en un 20%.

“Los avances en genética han permitido descubrir las causas moleculares de muchas enfermedades favoreciendo el diseño de protocolos para identificar y caracterizar algunas de carácter hereditario -ya sean raras o comunes- conocer cuál es el gen que tiene una alteración y es el responsable de una enfermedad y entregar un diagnóstico certero para iniciar el tratamiento de forma temprana”, recalcó Sebastián Salinas, director de Igenomix Chile.

En el caso de las enfermedades raras, se recomienda hacer el diagnóstico molecular en el recién nacido, sobre todo si existen sospechas de alguna de estas patologías.

Estos diagnósticos se realizan mediante muestras de sangre, pero se está avanzando para poder realizarlos con saliva. Además, el laboratorio trabaja con kits de toma de muestra que se pueden enviar a cualquier región del país para luego ser analizados en Santiago, lo que facilita al paciente no tener que trasladarse a la capital.

“El objetivo nuestro es poder llegar a toda la población y a todos los rincones de Chile. Dado que este tipo de prueba no está aún codificada en Fonasa y tampoco en las Isapres, estamos trabajando en un programa que permita acceder a un valor preferencial a estos exámenes para aquellos pacientes que requieran hacérselo y no cuenten con los medios económicos”, aclaró el ejecutivo.

Con un resultado confiable, los pacientes pueden seguir un tratamiento adecuado en enfermedades como Fibrosis quística, distrofias musculares, síndrome de X frágil, autismo, niños con problemas de desarrollo y aprendizaje, entre otras.

Algunas enfermedades raras están incluidas en el GES (Garantías Explícitas en Salud), y en la “Ley Ricarte Soto” (Ley de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo), entre ellas la Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple Recurrente Remitente, algunos cánceres hereditarios, Lupus Eritematoso Sistémico, pero son muchas más las enfermedades que pueden ser difíciles de diagnosticar.

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