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Hemofilia: el trastorno que afecta a más de 2 mil chilenos y también a mujeres invisibilizadas
Aunque suele considerarse una enfermedad masculina, la hemofilia también afecta a mujeres y sigue subdiagnosticada. En Chile hay más de 2 mil casos y especialistas advierten que el diagnóstico oportuno es clave para evitar daños irreversibles.
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril y es impulsado por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), especialistas de la Sociedad Chilena de Pediatría (Sochipe) llaman a fortalecer el diagnóstico oportuno de esta condición médica poco frecuente y que, en Chile, afecta a 2.021 personas, según los últimos registros.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, causado por la deficiencia de factor VIII (Hemofilia A) o factor IX (Hemofilia B), lo que impide una adecuada coagulación de la sangre. Esto provoca sangrados, especialmente en articulaciones y músculos, de manera espontánea o profusos frente a heridas o procedimientos médicos.
De acuerdo con cifras de la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos presenta esta condición para Hemofilia A y 1 de cada 30.000 para Hemofilia B.
Un metaanálisis encabezado por la propia FMH actualizó la prevalencia a 17,1 por cada 100.000 varones para hemofilia A y 3,8 por cada 100.000 para hemofilia B, cifras superiores a las estimaciones previas.
En esa línea, se calcula que existen aproximadamente 1,13 millones de varones con hemofilia en el mundo, de los cuales cerca de 418.000 padecen formas graves. Sin embargo, se estima que más de dos tercios de los afectados en el mundo aún no han sido identificados ni diagnosticados.
“Cada día sin diagnóstico es un día de daño articular silencioso que pudo haberse evitado. Ante todo niño con sangrados desproporcionados, pensemos en hemofilia. El mayor riesgo no es la enfermedad en sí, sino el desconocimiento”, señala Francia López, presidenta de la Rama de Hemato-Oncología Infantil de la Sociedad Chilena de Pediatría (Sochipe).
En Chile, la hemofilia está incluida en las Garantías Explícitas en Salud (GES N.º 33), un privilegio que no todos los países de la región comparten, lo que asegura la confirmación diagnóstica en 15 días, un tratamiento inmediato y medidas preventivas para menores de 15 años.
La especialista explica que “la profilaxis primaria es el único predictor comprobado de articulaciones sanas en la vida adulta. Es la promesa de una infancia protegida. Gracias a ella, un niño con hemofilia puede ser niño antes que paciente: correr, jugar, ir al colegio y practicar deporte. Por eso, el GES es un derecho, no un favor”.
Estudios internacionales muestran que hasta el 73% de los adultos y el 66% de los niños con hemofilia han debido limitar actividades recreativas, con impacto en su autoestima y vínculos sociales. “La sobreprotección parental, aunque nace del amor, puede limitar el desarrollo del niño más que la propia enfermedad. Un niño con hemofilia necesita saber que puede soñar, equivocarse y crecer como cualquier otro niño. La salud mental no es un complemento del tratamiento: es parte esencial de él. Que la mente sea tan libre de hemofilia como queremos que lo sean las articulaciones”, concluye la presidenta de la Rama de Hemato-Oncología de la Sochipe.
“La hemofilia no distingue sexo”
Uno de los mitos que ha circulado durante décadas es que la hemofilia es “una enfermedad de hombres”. Esta simplificación ha dejado en la sombra a mujeres adultas y niñas portadoras que pueden presentar niveles bajos de factor y síntomas hemorrágicos reales: menstruaciones abundantes, sangrados prolongados en el parto, hematomas fáciles y hemorragias posquirúrgicas. Según el FMH, apenas el 4% de las personas identificadas con hemofilia en el mundo son mujeres, una cifra que refleja la magnitud de la invisibilización.
“Una portadora no es solo quien transmite la enfermedad: puede ser ella misma una paciente que necesita diagnóstico, seguimiento y tratamiento. La hemofilia no distingue sexo en su impacto; lo que la distingue es la invisibilidad con la que afecta a las mujeres. Es imperativo que ginecólogos, obstetras y pediatras incluyan la coagulopatía en el diagnóstico diferencial de toda adolescente con sangrado uterino anormal. No podemos permitir que el desconocimiento siga siendo el mayor riesgo para la vida y el desarrollo de nuestros pacientes”, enfatiza la especialista.
