Con el apoyo de la bancada médica de la Cámara de Diputados, un grupo de personas que padecen Gaucher y Fabry, una rara enfermedad genética, presentan hoy un recurso de protección, apelando a su derecho a la vida. Su meta es que esta patología sea incluida en el plan AUGE, tal y como ocurrió con la fibrosis quística.
Un grupo de pacientes críticos que sufren las enfermedades genéticas de Gaucher y Fabry inician hoy una ofensiva legal contra el Estado. Con el apoyo de la bancada médica de la Cámara de Diputados, los enfermos de estos males catastróficos decidieron presentar un recurso de protección apelando a su derecho a vivir.
Actualmente hay en Chile 12 casos de Gaucher y 34 casos de Fabry, pacientes que podrían llegar morir si no reciben tratamiento adecuado, a los que se suman otros cientos en situación menos grave. Para ello existe hoy en el país una Terapia de Reemplazo Enzimático que permite a las personas llevar una vida normal, siempre y cuando tengan los recursos para acceder a este tratamiento.
Éste es precisamente el sentido de la acción legal presentada por los enfermos, que busca financiar el Tratamiento de Reemplazo Enzimático que requieren sus pacientes más críticos, el cual tiene un costo de unos diez millones de pesos al mes por paciente, lo que corresponde a unos 1.620 millones mensuales, si se consideran todos los casos, incluyendo los menos dramáticos.
A juicio de Myriam Estivill, presidenta de la Corporación Gaucher, pese a que han sido recibidos en el Ministerio de Salud, los resultados no han sido más que múltiples "tramitaciones" y "ni un sólo peso para nuestros enfermos", por lo que decidieron emprender esta ofensiva legal.
Una de las alternativas que barajan estos enfermos, que actualmente no reciben una respuesta satisfactoria ni del sistema público ni privado de salud, es que estas patologías sean incluidas dentro del plan de Acceso Universal con Garantías Explícitas (AUGE), de manera que tengan una cobertura asegurada por la ley, tal como ocurre con la fibrosis quística.
Disfunciones diversas
El médico del INTA de la Universidad de Chile, Juan Francisco Cabello, explica que la enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica de origen genético producida por el depósito anormal de sustancias llamadas glicolípidos en la pared de vasos sanguíneos de pequeño calibre, que lleva a la disfunción de órganos altamente vascularizados, tales como el riñón, corazón y cerebro.
Por otra parte, subraya, la enfermedad de Gaucher es un trastorno raro, hereditario y potencialmente fatal que se caracteriza por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, que produce acumulación del lípido glucocerebrósido en los lisosomas de macrófagos y monocitos, y que provoca fatiga y problemas óseos, hasta volverse crónica.
Comparable con fibrosis quística
Ambas enfermedades, plantea, son comparables con la fibrosis quística en varios aspectos, por lo que a su juicio debieran recibir protección estatal al igual que ésta.
En primer lugar, dice, tanto los males de Gaucher y Fabry como la fibrosis quística pueden ser catalogados como enfermedades catastróficas, ya que son devastadoras desde el punto de vista del paciente y tienen un elevado costo para el sistema de salud. Por otra parte, agrega, "son enfermedades poco frecuentes y hereditarias, que si no reciben tratamiento van progresando hasta que sus pacientes se mueren".
Recalca que, en vista de que actualmente unas 500 personas con fibrosis quística reciben atención estatal garantizada a través del AUGE, debiera ocurrir lo mismo con los pacientes que sufren estas extrañas enfermedades.
