CLN2: lucha contra el deterioro progresivo del cerebro y la esperanza de los pacientes
En este primer episodio se aborda la CLN2, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a niños y niñas, muchas veces enfrentados a un largo camino para lograr un diagnóstico. La conversación profundiza en la detección temprana y los desafíos que viven las familias.
En el primer episodio de Voces de Salud Solidaria, Marie Claire Dablé conversó con la coordinadora de Pacientes de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, Gabriela Pérez, sobre la compleja realidad de la lipofuscinosis, una condición genética que causa un deterioro progresivo del cerebro. Se busca entender cómo el diagnóstico de esta enfermedad afecta no solo a los pacientes, sino también a sus familias. Se hablará sobre la angustia y la esperanza de las familias en la búsqueda de respuestas frente a un diagnóstico que llega tras años de incertidumbre. Todo esto, en el contexto del próximo Día Internacional de Concientización sobre esta enfermedad, que se conmemora cada 9 de junio.
La lipofuscinosis se produce por la acumulación de desechos en las neuronas, comprometiendo gravemente la función cerebral. El tratamiento actual consiste en una infusión que sustituye la enzima TPP1, esencial para frenar el avance de la enfermedad. Aunque no existe una cura, muchos pacientes muestran mejoras significativas, lo que resalta la importancia de la investigación y del acceso a tratamientos adecuados.
Gabriela Pérez, enfatiza la necesidad de crear conciencia sobre esta enfermedad y la importancia de impulsar políticas públicas para apoyar a los pacientes. En un contexto donde muchas parejas enfrentan la separación debido al estrés emocional y a la carga de cuidar a un hijo con una enfermedad degenerativa, los casos en que existe acceso a terapia se erigen como un símbolo de esperanza. El progreso y la autonomía de los pacientes tratados son un testimonio del impacto positivo que puede tener la atención médica oportuna y el apoyo adecuado en la vida de los pacientes y sus familias.
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