Aprobación de medicamento en EE.UU. abre esperanza a pacientes chilenos con atrofia muscular espinal (AME)

Como una noticia “tremendamente esperanzadora” calificó la Corporación de Familias Atrofia Muscular Espinal (FAME Chile)  la reciente autorización de comercialización que recibió en Estados Unidos el medicamento Spinraza (nusinersen),  que  constituye el único tratamiento para combatir la enfermedad, sobre todo porque el laboratorio que lo produce estaría ad portas de presentar una solicitud para su registro en Chile.

“Con fecha 23 de diciembre del 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), autoridad reguladora de Estados Unidos, concedió al laboratorio Biogen el registro para la comercialización de Spinraza (nusinersen) en dicho país. Este medicamento es el primer y único tratamiento en obtener autorización de la FDA, después de más de 30 años de investigación. El laboratorio Biogen espera la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y en breve presentará la solicitud de registro en Chile, para su consideración por el Instituto de Salud Pública de Chile (ISP)”, sostuvo FAME en un comunicado.

La entidad manifestó que “esta noticia es tremendamente esperanzadora para las familias con hijos afectados con Atrofia Muscular Espinal en todo el mundo, pues significa poder acceder a una anhelada posibilidad de tratamiento inexistente hasta ahora y que implicaría lograr considerables mejoras en la calidad de vida de los pacientes”.

La AME es una enfermedad de origen genética, neuromuscular y degenerativa que afecta a niños desde recién nacidos, adolescentes y adultos, que produce debilidad muscular progresiva que los lleva a la discapacidad, uso de sillas de ruedas y, en los casos graves, a la muerte por incapacidad de respirar. La prevalencia es de uno cada 6 mil  niños. En Chile, anualmente nacen 50 niños afectados.

Los portadores sanos de esta enfermedad son aún más frecuentes, estimándose que una de cada 35 personas lleva el defecto genético de esta condición. Cuando dos de estas personas se unen para formar una familia, sus hijos pueden padecer esta enfermedad con una probabilidad del 25%.

Spinraza se administra vía inyección intratecal, que entrega terapias directamente al líquido cefalorraquídeo (LCR) alrededor de la médula espinal, donde las neuronas motoras degeneran en pacientes con AME debido a niveles insuficientes de la proteína SMN (Survival Motor Neuron, en su sigla en inglés). Es precisamente esta proteína la que presenta deficiencia a causa de las mutaciones del coromosoma 5q.  El fármaco, que fue descubierto y codesarrollado por Ionis Pharmaceuticals y Biogen, está diseñado para aumentar la cantidad de proteína SMN funcional en lactantes y niños que padecen la enfermedad.

Los estudios dan cuenta que los pacientes infantiles tratados con el medicamento alcanzaron y sostuvieron mejoras clínicamente significativas en la función motora en comparación con los participantes del estudio no tratados. En estudios abiertos, algunos pacientes lograron hitos como la capacidad de sentarse sin ayuda, permanecer de pie o caminar, y mantener algunas de estas capacidades en edades en las que se esperaba que se perdieran.

“Considerando los resultados de los estudios clínicos y que AME es una enfermedad degenerativa que produce discapacidad progresiva, se hace necesario la urgente aprobación de registro en Chile de parte del ISP y se incorpore dentro de las opciones de financiamiento estatal para enfermedades con tratamientos de alto costo”, concluyó FAME.