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Síndrome de Rett

Los niños que quedan excluidos hasta de la Teletón por tener una enfermedad rara

por 5 diciembre, 2017

Los niños que quedan excluidos hasta de la Teletón por tener una enfermedad rara
El sistema de salud no está preparado para atenderlos. Tampoco lo hace la institución que lidera Don Francisco porque las personas con Rett no mejorarán. Lo que estas más de 60 niñas y dos niños tienen es una condición genética, que habitualmente se confunde con autismo severo o parálisis cerebral. Son niños y niñas que por tener una enfermedad rara, quedan fuera del sistema y no acceden a terapias que podrían darles una mejor calidad de vida. Aquí hablan dos mamás que se están organizando y que relatan cómo es tener hasta que mentir, para lograr que atiendan a tu hija. [ACTUALIZADA: Ver N de la R al final de la nota]
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“Hoy comienza la #TELETON ♥ y aunque me genera sentimientos encontrados no puedo desconocer la gran obra que hace esta institución #PRIVADA. Ojalá fuera el #ESTADO de 🇨🇱 el que tuviera la capacidad de brindarle a todos los Niños, Jóvenes y Adultos que necesitan rehabilitación las terapias complementarias y paleativas que su salud y/o condición merecen. Mientras esto no exista la institución #TELETON será el lugar donde algunos afortunados puedan asistir y encontrar el lugar apropiado para poder tener una mejor calidad de vida”, comienza la publicación en Facebook de Jessica Cubillos, mamá de una niña con Síndrome de Rett puso en su muro este fin de semana y encendió las alarms sobre esta condición genética.

Y sigue: “Mientras seguiremos batallando y luchando por aquellos que por alguna u otra razón son excluidos, y que inicialmente veíamos en la #TELETON la esperanza de encontrar un refugio y el despertar de nuestros hijos como desde siempre se nos dijo, pero que tan real no es (sea la razón que sea la verdad, es que son cientos los que se quedan fuera, aun necesitando la ayuda). La verdadera #INCLUSION sería por dar cabida a otras Patologías, Enfermedades Raras o Síndromes. No sólo que se hagan algunas excepciones. Ya que para quienes vemos la #Teletón, y sabemos con lo que cuentan, el que nuestros hijos no puedan asistir es como quedarnos mirando como #gatoslacarnicería #EstadodeCHILEhagasecargo #TodosLosNiñosMerecenTerapias #VamosQueSePuede #CaminamosPorEllasyEllos”.

Jessica es también la vocera del grupo Caminamos por Ellas y Ellos, que une a madres y padres de niñas y niños con Síndrome de Rett. Las niñas y los pocos casos que existen de niños, se enfrentan con un sistema de salud que no está preparado para atenderlos. Con frecuencia, el síndrome de Rett se confunde con parálisis cerebral o autismo severo, pero la verdad se trata de un trastorno genético que afecta el sistema nervioso y aunque cada vez es mejor entendido, todavía es un gran desconocido. La enfermedad afecta principalmente a mujeres debido a que se manifiesta por un desorden en el cromosoma sexual X. Pero también puede darse en hombres y de hecho en Chile hay dos casos diagnosticados, uno en Talca y uno en Santiago.

El síndrome de Rett no se manifiesta hasta pasados unos meses desde el nacimiento y siempre antes de los cuatro años. Al principio, los niños comienzan a mostrarse menos comunicativos. Poco a poco se manifiestan diversos problemas motores, comportamientos extraños y finalmente se observa claramente que hay un problema de origen neurológico. Con el tiempo, la enfermedad cambia y sus manifestaciones pueden volver aún más agresivas o profundas. El síndrome de Rett se considera un trastorno generalizado del desarrollo, pero independiente del espectro autista y cuyo origen biológico está bien diferenciado.

Una de cada diez mil niñas (y poquísimos niños) sufren de este síndrome extraño y complejo que, en los sesenta, el médico Andreas Rett describiera por primera vez. En Chile, son más de 60 niñas y dos niños lo se que se enfrentan a una y otra puerta que se les cierra, incluso en una obra que parece tan inclusiva como la Teletón.

"Algunas de nuestras niñas quedan excluidas de la Teletón, por el hecho de que la Teletón es un centro de rehabilitación y nuestras hijas tienen una condición que no va a variar con el tiempo. Puede ser que en casos como el de mi hija, que es atípica, ella puede conservar algunas facultades como caminar, correr, movimiento de manos, pero el hecho de caminar les influye porque ella puede caminar por sí sola y no necesita, aparentemente, ese tipo de rehabilitación, pero sí necesita otro tipo de terapias que le ayuden a mejorar su calidad de vida, como fisioterapia, terapia ocupacional, kinesiología, y esto sucede con otras mamás", relata Jessica Cubillos, quien ayer se reunió con la diputada Maya Fernández para contarle de sus problemáticas.

"Son muy pocos los casos en que efectivamente las niñas están aún en Teletón. Casos muy puntuales y específicos. Una bebé de cuatro meses, por ejemplo, que está en Copiapó está desde hace unas dos semana en la Teletón y va a recibir una serie de terapias que son maravillosas, ya que siendo una bebé va a recibir herramientas que le servirán cuando el Rett sea más marcado.
Por otro parte, tengo mensajes de otras mamás a la que inicialmente la Teletón les abrió las puertas, pero viendo que la condición de sus hijas es permanente, les fueron cerradas. En nuestro caso particular, Luciana no pudo ingresar porque cuando yo hice las consultas, me dijeron que si la Luciana sí podía caminar, el trabajo ya estaba hecho. Pero nuestras niñas o los niños y niñas que tienen autismo, requieren terapias. Y esas terapias no son proporcionadas hoy por el estado y muy poco o casi nada por la Teletón".

Lo que le queda entonces es buscar ayuda de manera particular, con las municipalidades, conseguir horas en el hospital Pedro Aguirre Cerda o, las que tienen más recursos, hacer terapias con caballos, con perros. "Se las han rebuscado por sí sola", explica Cubillos.

Es el caso de Janet Tohá, quien cuenta, sin ningún remordimiento, que para que su hija Jasmín, de 20 años, esté tan bien hoy en día, debió hasta mentir.  "La primera vez que fui a la Teletón me dijeron que no. La segunda vez, una doctora volvió a decir que no porque la enfermedad que de mi hija no tenía cura, a lo que yo le respondí que eso lo tenía muy claro, pero que la Teletón sí le podía dar una mejor calidad de vida. Logré entonces que me dieran controles, pero sólo dos veces al año. Luego, una amiga que asistía a la Teletón con su hijo, me aconsejó cómo hacerlo para que tuviera controles más seguidos: pedía controles con la misma doctora para policolumna y para poligeneral, así lograba que la vieran cada 3 meses en un lado y después en el otro, para que le vieran su columna también. Después para que la mandaran a kinesiólogo, cambiaba de doctora y a la doctora nueva le decía 'es que la otra doctora, que no recuerdo el nombre, dijo que en este control me daría la orden para kine'. De esa forma conseguí que la mandaran a 10 secciones de piscina", relata Janet con emoción.

Es que la vida no ha sido fácil. Jasmín es la mayor de sus hijos y nació cuando ella tenía 19 años. "Cuando comencé a darme cuenta que Jasmín era diferente a las otras niñas, la llevaba al médico y siempre me decían que era sólo "fundimiento" porque vivía con los abuelos. Pero yo sabía que no era así, cambié muchas veces de neurólogos por que no me dejaban conforme con sus respuestas. Hasta que llegamos con la doctora Claudia Castiglioni, ella nos empezó a decir que era lo que podía tener nuestra hija hasta que llegamos al resultado después de muchísimos exámenes. Cuando confirmamos el diagnóstico con el estudio genético, me la lloré toda, no lo encontraba justo. Pero mi esposo me dijo algo muy cierto: 'Ella siempre va a ser nuestra hija, eso no cambiará y nos necesita fuertes para sacarla adelante'. Nos miramos y dijimos no podremos ser abuelos... y nos pusimos a reír", comenta Tohá, quien con un buen humor impresionante lanza por ahí que su apellido también lo ha utilizado.

"Este camino a sido difícil, muchas veces nos sentimos solos, ya que acá en Chile no se sabía mucho del Síndrome de Rett, tuve la suerte de que mi esposo pudiera el trabajar para yo poderme dedicar 100% a Jasmín, A veces me la pasaba todos los días en distintos hospitales, ya que le trataba de hacer la mismas terapias que les hacen en España a las niñas Rett. Íbamos a el Hospital San Borja, otro día al Luis Calvo Mackenna, otro día al Instituto de rehabilitación Pedro Aguirre Cerda, a la Teletón y también conseguimos que la recibieran en la escuela de equitación de carabineros. Así me la pasaba con mi hija en diferentes hospitales para darle una mejor calidad de vida. Ha sido difícil, pero ver a Jasmín como está hoy en día valió la pena todo lo que hemos hecho por ella", narra Janet ahora con lágrimas en sus ojos.

Jessica no se queda atrás. Además de Luciana, tiene otros dos hijos, Eloísa, de 8, y Mariano, que cumple 7 la próxima semana. "Fue súper duro darme cuenta que tenía una hija diferente, a la cual no sabía cómo esta enfermedad o condición la iba a seguir afectando. Hoy mi hija está mejor que el resto de las chicas o de sus pares. Yo podría estar perfectamente sentada en mi casa preocupada de mi trabajo, de generar recursos, pensando que mi hija está mejor que las otras. Pero conocer los casos de otras mamás que tienen poca ayuda, poca llegada con algunas entidades, me hace querer dar la batalla, la lucha por poder mostrar, por poner en el tapete la situación de nuestras hijas. Porque esta es una condición más que una enfermedad", explica esta activista, que ha logrado juntar a varias familias una vez al mes a caminar. En el último encuentro el 26 de noviembre pasado, incluso se encintró con el Intendente, Claudio Orrego, y el candidato presidencial Sebastián Piñera. Y a pesar de los guardias, se armó de valor, le entregó un volante con información y le pidió compromiso.

"Ellas no van a cambiar con el tiempo, no van a tomar un medicamento y se les va a pasar. Me las imagino grandes, como ya hay algunas, y nosotros envejeciendo, qué va a ser de ellas, es un gran susto. Ahora mi hija está bastante bien, no tiene crisis epilépticas como la mayoría de nuestros niños y niñas con este síndrome, pero no habla, no controla esfínter, tiene algunos miedos, como secarse el pelo con secador. Pero bueno, a dar la batalla", termina con más fuerza que nunca.

 

[*] N de la R: posterior a la publicación de esta nota, Milton González, Director Médico Nacional del Instituto Teletón, envió carta aclaratoria al Director en relación al Síndrome de Rett.

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