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Estudian genes de riesgo que provocan cálculos en la vesícula y pueden derivar en cáncer

por 19 febrero, 2019

Estudian genes de riesgo que provocan cálculos en la vesícula y pueden derivar en cáncer
Una serie de hallazgos logró la colaboración interuniversitaria entre la Pontificia U. Católica y la U. Andrés Bello para lograr implementar en el futuro medidas de prevención precoz y oportuna en sujetos que son portadores de las variantes de riesgo genético de colelitiasis (cálculo a la vesícula) y que puede derivar en cáncer.
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Estudios epidemiológicos en material de autopsias y en población activa demuestran que Chile tiene la frecuencia más alta de cálculo a la vesícula en el mundo.

"La colelitiasis es la primera o segunda causa de egresos hospitalarios en nuestro país, lo que implica una muy elevada carga en salud para nuestra población y nuestros sistemas de salud públicos y privados", explica Juan Francisco Miquel, investigador del Departamento de Gastroenterología de la Pontificia U. Católica.

Esta realidad epidemiológica se ha observado desde hace décadas. "Sabemos que más del 50% de las mujeres y hombres chilenos presentan esta enfermedad a partir de los 50 años de edad. El único tratamiento disponible en la actualidad es la cirugía, operación que debe extraer la vesícula enferma con sus cálculos", dice el especialista.

Debido a que aún no se disponen de medidas de prevención para evitar la aparición de cálculos en las personas, como tampoco para prevenir sus complicaciones, el equipo liderado por el Dr. Miquel se vinculó con el grupo de investigadores liderados por el Giancarlo De Ferrari, académico del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la U. Andrés Bello.

Factores genéticos

La colelitiasis es una enfermedad de origen complejo, lo que se denomina "multifactorial", donde confluyen tanto factores ambientales -sobrepeso y obesidad, diabetes mellitus y resistencia a la insulina, entre otros- como genéticos. La investigación de ambos equipos busca detectar los factores genéticos específicos (heredables) que pudieran dar cuenta del riesgo a esta enfermedad.

Al respecto, estudios en familias y en diferentes grupos étnicos demuestran que entre el 25 y 50% del riesgo sería explicado por factores genéticos.

En la década de los 90, la PUC demostró que esta enfermedad es muy frecuente en nuestra población originaria (Mapuche, Huilliche), riesgo que es compartido por otras poblaciones originarias Andinas y de Norteamérica.

"Nuestra población general, que es esencialmente biparental, es decir española-Mapuche/Huilliche, tiene a su vez una frecuencia significativamente mayor que otras poblaciones de occidente caucásicas, europea por ejemplo", explicó el Dr. Miquel.

Para descubrir los factores genéticos específicos de riesgo, se aplicó la mejor estrategia metodológica disponible en la actualidad: un estudio de asociación a esta enfermedad con un mapeo del genoma completo (GWAS). El análisis se realizó en el laboratorio de la UNAB y fue realizado por estudiantes del Programa de Doctorado en Biociencias Moleculares.

"Estos estudios, que son difíciles de realizar, especialmente en nuestros países de América Latina por los costos implicados, se basan en la premisa de que existe un componente hereditario, genético, que explica en parte el riesgo a desarrollarla", sostuvo el Dr. De Ferrari.

Metodología

Para la investigación se diseñó, un estudio de campo en el área sur de Santiago -comunas de La Pintana y Puente Alto- donde se invitó a participar a la población con análisis clínicos, de sangre y estudio de la presencia o ausencia de cálculos en la vesícula mediante ecografía abdominal.

Con esto, "se generó una cohorte de casos (con la enfermedad) y controles (sin la enfermedad) con toda la información general necesaria y con muestras de material genético (ADN) apropiado en más de 2.500 personas”, dijo el experto.

En términos de resultados, este estudio confirma que una variante específica identificada en el gen ABCG8 en población alemana -país con muchos casos con cálculo a la vesícula- es también un factor de riesgo en nuestra población. En segundo lugar, el estudio descubre una nueva variante genética en el gen TRAF3, que es específica de riesgo para nuestra población y que confiere también riesgo para cáncer de vesícula biliar.

Respecto al impacto de estos hallazgos, ambos investigadores coinciden en que es importante "implementar medidas de detección precoz en sujetos que son portadores de las variantes de riesgo genético, y así disminuir la carga en salud por esta enfermedad".

De igual forma, el estudio "ayudará a entender mejor los mecanismos fisiopatológicos involucrados en esta enfermedad, lo que permitirá el diseño de eventuales medidas preventivas o de tratamientos oportunos, de modo de poder evitar las complicaciones de esta enfermedad, incluido el cáncer de vesícula biliar".

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