Salud
Cada 28 o 29 de febrero, dependiendo si es año bisiesto, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF). Debido a su particularidad, se eligió esa fecha para concientizar sobre la necesidad de mejora en el acceso a prestaciones médicas universales y de calidad. ¿Qué necesidades existen en el país?
Si atenderse con un médico especialista para revisar una afección común es complejo, en los casos de enfermedades raras puede ser un desafío, que incluso implisalir del país. Eso bien lo conoce Alejandra Olguín, presidenta de la Fundación Dravet Chile, espacio dedicado al Síndrome de Dravet o Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia que forma parte de Fenpof Chile.
“Este síndrome se desarrolla en el primer año de vida, con crisis de epilepsia y status convulsivo, es aquí cuando comienza nuestro “peregrinaje” entre distintos neurólogos, hasta cuando nos dan la orden de hacer un examen genético de alto costo, ya que no se realiza en Chile, si no en EE.UU o Alemania”, contó.
Como la mayoría de las epof “la información es escasa”, motivo por el cual no se conocen “las comorbilidades de este Síndrome, tanto a nivel motor, cognitivo y en el lenguaje”, sostuvo Olguín, lo cual también ocasiona un desconocimiento total de los los medicamentos que se encuentran contraindicados, en el caso del Dravet la Feneitoina y Lacosamida.
En relación a la cobertura de estas enfermedades, la representante subrayó que el sistema público sí cuenta con “una pequeña” cobertura en los medicamentos “de la primera línea” de la epilepsia, lo que no sucede en el sistema privado “debido a los altos costos de los medicamentos”, lo que se suma a que “no todos los medicamentos se encuentran en Chile”.
En el caso del Síndrome de RETT “no existe cobertura”, recalcó Jessica Cubillos Arellano, cofundadora y vicepresidenta de FenpofChile. De igual forma ocurre con las enfermedades autoinflamatorias que solamente “reciben cobertura de exámenes básicos” y siempre de acuerdo al sistema de salud que tenga el usuario, agregó Deisy Zúñiga.
“Ni los exámenes genéticos, los examenes específicos o los medicamentos cuentan con coberturas en nuestros casos: tenemos que recurrir a bingos , rifas o a la caridad para poder financiarnos y muchas veces se ha llegado a judicializar los casos demandando al Estado Chileno”, detalló la vicepresidenta de la Asociación Autoinflamatorias Chile.
La incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública en diversos países está permitiendo el diseño de estrategias que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta como las EPOF.
Prevenir la aparición de las enfermedades entonces es fundamental. En los últimos años el avance tecnológico ha permitido desarrollar tests de cribado genético y bioquímico prenatal y neonatal, así como de confirmación diagnóstica para detectar antecedentes familiares de afectación de la patología rara.
Dentro del contexto de enfermedades raras están incluidas miles de patologías de orígenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo heterogéneo de enfermedades del 80% de las mismas, aunque también se deben a procesos infecciosos, inmunológicos o por exposición a agentes tóxicos externos.
Según el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad del Desarrollo (UDD), en la actualidad existen más de 8 mil de estas enfermedades y se estima que en el país alrededor de un millón de personas poseen alguna de ellas, aunque se desconoce concretamente el número.
Como explicaron las y los integrantes de la federación, muchas de las enfermedades no cuentan con un código fonasa, es decir, no existen para el sistema de salud público chileno.
“Es increíble lo difícil que es para los estamentos gubernamentales establecer un código para cada enfermedad poco frecuente, significa un sin fin de trámites burocráticos y administrativos que enfatizan en los posibles gastos a futuro del Estado, por sobre el bien común de todas las familias que viven a diario con estas patologías”, añadió Betsabe Jara, presidenta de la Fundación Microtia e Hipoacusia Chile.
De acuerdo a lo planteado por la vicepresidenta de Fenpof Chile, no existe un “catastro nacional” vigente y de actualización constante que contemple los números, cuestión que dificulta el desarrollo de políticas públicas eficientes para abordar el tema de manera integral, más allá de la cuestión sanitaria.
El impacto de vivir con una enfermedad rara, poco frecuente o también llamada huérfana no solo alcanza a las personas que la tienen, sino que también a sus familias y círculos sociales, que acompañan el obtuso camino hacia el diagnóstico “veraz y oportuno”, el acompañamiento médico especializado y actualizado y la cotidianidad misma, sostuvieron las y los integrantes de la federación.
De allí que, desde la agrupación, piden más que una ley. En noviembre de 2022, el Ministerio de Salud (Minsal) junto con el senado acordaron avanzar la discusión para crear un plan nacional para proteger y mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas enfermedades.
En dicha instancia participó la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile (Fenpof Chile) junto a decenas de personas, entre médicos, pacientes y familiares que aún están a la espera del avance.
“Además del diagnóstico oportuno, tratamientos, medicamentos y terapias complementarias, en algunos pacientes existe la necesidad de mayor educación y oportunidades laborales, también apoyos socioeconómicos y emocionales de las familias que sostienen a sus seres amados, entre otras necesidades”, cerró la vicepresidenta de Fenpof Chile, a la apertura del debate que se encuentra en la Comisión de Salud.
La genética y la genómica contribuyen sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como las EPOF al estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones, estimar la predisposición y el riesgo, lo que se transforma en mejorar la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.
Carolina Rivera, médica genetista de Dasa Genómica, explicó que “en la actualidad conocemos 9000 enfermedades raras y tenemos más de 23000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir. Es en este sentido la genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico”.
“Aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia”, agregó.
Según Vicente Andreu Fernández, director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del máster en Epidemiología y Salud Pública, existe una proporción elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pediátrica.
La mayor parte se manifiestan en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con síntomas leves y empeoran. Los exámenes recomendados para personas con síntomas son los “microarrays”, que detectan pequeñas alteraciones en los cromosomas; los paneles NGS, analizan simultáneamente varios genes relacionados con un fenotipo definido; y Exoma, que hace una búsqueda más profunda y analiza todos los genes identificados en las regiones codificantes del ADN.
Hay casos en los que hay tratamiento para disminuir la progresión, por lo que es importante realizar pruebas de cribado neonatal.
“Un test genético de cribado neonatal analiza 390 genes e identifica más de 400 enfermedades genéticas que tienen tratamiento. Será un gran avance en este tamizaje neonatal. Este tipo de exámenes genómicos contribuyen mucho para la identificación temprana de algunas enfermedades raras, ya que un diagnóstico a tiempo puede salvar la vida de un bebé”, expresó Rivera.
Según el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, se calcula que más de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna patología de este tipo.
En América Latina no se tiene información exacta debido a la falta de datos oficiales al respecto, sin embargo, gracias a algunas entidades o asociaciones locales de cada región, se ha logrado tener un estimado: en Perú habría 2 millones de personas con algún padecimiento de una enfermedad rara, seguido de Ecuador con 1,3 y Chile con 1 millón.
