Médicos llaman a crear sistema de atención integral para enfermedades neuromusculares

Aunar esfuerzos del sector público y privado, para colaborar en la construcción de un sistema de atención integral destinado a personas con enfermedades neuromusculares, es el anhelo de la doctora María de los Ángeles Avaria, neuróloga de la Universidad de Chile y del Hospital Roberto del Río. Según explica la especialista, implementar una plataforma de esta índole, permitiría mejorar los diagnósticos, seguimiento clínico y el manejo multidisciplinario de cientos de pacientes a lo largo de Chile.

El tema se abordó en el marco del Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad que aqueja a uno de cada 3 mil 500 recién nacidos, ocasionando debilidad muscular progresiva, discapacidad, y daños a nivel cardíaco, respiratorio y en aprendizaje.

“Necesitamos generar instancias de diálogo y redes de apoyo, para fomentar el intercambio de opiniones, trabajo y aprendizaje colaborativo de diversos profesionales, tales como: kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, médicos, neurólogos, psiquiatras y traumatólogos. Esto nos ayudaría a ofrecer las mejoras alternativas en tratamiento para los pacientes, entre ellos, niños, adolescentes y adultos con Distrofia Muscular de Duchenne”. La especialista señaló además que es fundamental tener acceso al “estado del arte” de esta patología, considerando el diagnóstico rápido, financiamiento solidario de exámenes y de tratamientos para esta enfermedad, “la más grave dentro del grupo de distrofias”.

Según cálculos de la especialista, cada año nacen en Chile 35 niños –varones- con esta patología. En ese contexto, y la necesidad de mejoras en salud, la profesional está optimista con la evaluación de nuevos tratamientos para frenar esta condición, los cuales podrían beneficiar a alrededor de un 50% de los pacientes. Una de las terapias es Exon Skipping, capaz de reparar mutaciones en el gen distrofina, el cual se encuentra alterado en estas personas. Dicha medicación espera su positiva evaluación para fines del 2015, por parte de la FDA, Food and Drug Administration, de Estados Unidos.

“Próximamente estarán disponibles tratamientos de genética molecular para estas enfermedades en Chile, dirigidas a niños con mutaciones muy específicas. Estas son de muy alto costo, y por ello debemos informar a nuestros pacientes de estos avances científicos y buscar mecanismos para garantizar el acceso a terapias”, explica la neuróloga.

Asegurar el diagnóstico confirmatorio a todos los pacientes, para saber qué tipología de Duchenne ellos presentan, es otro punto fundamental. “Aproximadamente, un 30% de los niños requiere un examen de secuenciación genética para detectar mutaciones puntuales, que se evalúa en el extranjero y cuyo costo bordea los 200 dólares. Los niños atendidos en el sistema público de salud no tienen posibilidad de contar con este beneficio, que es fundamental para analizar si califican para algún tratamientos de genética molecular”. En este plano, la especialista es enfática en el rol que las autoridades sanitarias deben cumplir, para asegurar el acceso equitativo a exámenes confirmatorios, terapias actuales y futuras. A fin de estar unidos, las pacientes pueden contactarse con la Agrupación Duchenne (DMD) Chile, a través del mail: agrupacionduchennechile@gmail.com o en su página Facebook: Agrupación de Pacientes Duchenne Chile.

Los primeros síntomas de esta enfermedad se reportan cuando los niños empiezan a caminar, presentando dificultades tales como: caídas, mayor lentitud y formas extrañas de andar o correr. Con el tiempo la enfermedad progresa generando más daño muscular que limita la movilidad y ocasiona gran cansancio, entre otros efectos. No obstante, gracias al uso de corticoides en los últimos años, los pacientes han podido lentificar el avance de este problema. “Ahora, hay niños que a los 14 años están caminando y van al colegio. Hace 30 años atrás, a los 12 años podían estar en silla de ruedas.”, señala la Dra. Avaria. Otro aporte fundamental, es el uso de ventilación asistida y no invasiva, con mascarilla durante la noche, comenta. Esto último permite que los niños con dificultad respiratoria se oxigenen mejor, mejorando su estado físico durante el día.

Pero a pesar de los esfuerzos, este tipo de distrofia progresa cada vez más con el tiempo, afectando además la calidad de vida el plano social, familiar y psicológico. Por esta razón, el llamado central de la neuróloga a tomar conciencia sobre esta enfermedad, involucrando a todos los actores de la sociedad. “Tenemos que visibilizar la realidad de niños con Duchenne. Los padres, en primer lugar, deben estar atentos y sospechar cuando sus hijos muestren dificultades en el desarrollo de habilidades motoras. Los profesionales de la salud deben saber responder con eficacia ante las consultas. En el ámbito educacional, es fundamental que exista una mejor inclusión de los niños, ya que algunos no sólo presentan dificultades motoras sino también de aprendizaje, por lo que requieren adecuaciones en varios aspectos en la escuela”, puntualiza la especialista.

Y añade, que es vital incluir en este llamado a los niños sanos, para que aprendan a compartir con los pacientes e incluirlos en sus actividades y juegos, en la medida de lo posible y con el cuidado necesario. Esto, “ya que a menudo las pequeños con movilidad reducida se sienten solos”, agrega la Dra. Avaria. En el marco de la conmemoración, los especialistas también llaman a congregarse.