ntegrante del Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas, estudia a más de 30 familias chilenas que poseen un componente genético vinculado e este mal. Investigaciones buscan ayudar a la detección precoz y prevención de esta variante, que afecta a un 10% de los pacientes.
En Chile, cada día mueren ocho personas a causa del cáncer gástrico, cifra alarmante que preocupa a médicos e investigadores de nuestro país. Con el fin de contribuir a la detección precoz y prevención de esta enfermedad, y a conocer sus variantes genéticas involucradas, el doctor Enrique Norero, integrante del Centro Avanzando de Enfermedades Crónicas (Accdis), está investigando a más de 30 familias chilenas que presentan casos con esta patología, en su tipo hereditario.
Los estudios, realizados por el médico cirujano del Hospital Clínico de la Universidad Católica, en colaboración con el doctor Alejandro Corvalán, investigador principal de Accdis, se están desarrollando desde hace dos años, para explorar a estos grupos caracterizados por tener mutaciones en el gen CDH1. Esta variante, ya fue descrita por primera vez en Nueva Zelanda, hace unos 15 años.
“La variable hereditaria, afecta a alrededor del 10% de pacientes que tienen cáncer gástrico. Para nosotros es muy interesante estudiar a esta población, ya que estos grupos tienen más riesgo de desarrollar este mal en etapas más tempranas. De hecho, hemos tenido pacientes de entre 20 y 25 años que presentaban ramificaciones y metástasis, falleciendo al poco tiempo después. Todo una vida por delante que se trunca, y eso es algo terrible que a uno le llega al corazón, y por eso, también nace la inquietud por contribuir en estas investigaciones”, explica Norero, también cirujano del Hospital Sótero del Río.
El especialista está explorando el árbol genealógico de estas personas, con el fin de analizar si existen componentes genéticos similares en otros integrantes de la familia, lo que, según explica, eleva el riesgo de que hermanos, padres o tíos, puedan desarrollar cáncer gástrico a etapa temprana, y con un grave desenlace. “Si algún paciente tiene esta mutación el riesgo de generar esta enfermedad, es sumamente alta, de aproximadamente un 80%. Pero no solo eso. Además, el 40% de estas personas también tienen riesgo de desarrollar cáncer de mama y de colon. Por todo ello, lograr pesquisar de manera temprana ofrece una real una alternativa de prevención”, asegura.
El estudio continúa abierto a la población chilena, con el objetivo de captar a pacientes que hayan sido diagnosticados con cáncer gástrico a una edad inferior a 50 años, o que tengan en su familia a más de dos personas con esta enfermedad. En este proceso, se realizan entrevistas y exámenes de sangre al grupo, con la idea de identificar las alteraciones en el gen CDH1.
La recomendación para algunos de estos pacientes es realizar un tratamiento completo, que implica remover todo el estómago e incluso los ganglios aledaños. En estos casos, cuando el diagnóstico se hace en etapa incipiente la posibilidad de sobrevida, es de un 90%. Por el contrario, Norero señala que en fase metastásica, la cirugía no siempre conviene realizarla. “Por lo general, la sobrevida de estas personas es de 6 meses a 1 año”, acota.
Producto de estos hallazgos y avances, Enrique Norero ha recibido recientemente la adjudicación del proyecto “Manejo clínico de la primera familia en Chile con mutación del gen CDH1 asociado a cáncer gástrico hereditario difuso” en el cual se busca evaluar a nivel endoscópico y molecular, a los familiares de este caso identificado. “En este paciente, encontramos una mutación absolutamente nueva y que nunca se había descrito en el mundo. Esto, en una región específica del gen, el exón 10”. La hipótesis del Dr. Norero es que, en el transcurso de este año, esperan registrar esta mutación en aproximadamente un 50% de los familiares.
Para los expertos, indagar en estos factores genéticos resulta muy interesante, así como también avanzar en el hallazgo de nuevos marcadores biológicos que puedan ayudar a predecir o alertar tempranamente de esta enfermedad.
Chile es un país con gran prevalencia de cáncer gástrico, siendo el más letal de todos los males oncológicos entre los chilenos, y que lleva a unas 2500 muertes al año. El 90% de los afectados, sufren del cáncer gástrico llamado esporádico, y la edad promedio en que se gatilla es entre los 60 y 70 años. La variante hereditaria en cambio, se presenta por lo general previo a los 40 años y se asocia a una tipología de cáncer de tipo difuso. “Este último tiende a ser más agresivo porque se disemina más rápido y de manera difusa en el estómago, teniendo un curso y evolución muy malo y agresivo”, explica el cirujano de la UC.
El Accdis, dirigido por el doctor Sergio Lavadero, e integrado por profesionales de las Universidades de Chile y Católica de Chile se enfoca, principalmente, a la investigación de dos patologías que afectan al 60% de la población chilena: el cáncer y los enfermedades cardiovasculares.
En este contexto, el estudio del cáncer gástrico juega un rol fundamental en este centro, cuyas líneas son lideradas por los doctores Alejandro Corvalán y Andrew Quest. Un aporte destacado, es el hallazgo de Corvalán, quien descubrió un marcador precoz de cáncer gástrico, llamado Reprimo. Éste elemento, estudiado ya en miles de pacientes chilenos, ha permitido pesquisar lesiones malignas en etapas muy tempranas de la enfermedad, cuando no hay síntomas. Los estudios sobre este elemento, que puede detectarse mediante una muestra de sangre, esperan convertirse en una potente herramienta de prevención.
Para los científicos y médicos de Accdis este último punto es fundamental, razón por la cual sus objetivos también se orientan a transmitir mensajes a toda la comunidad, para mejorar la calidad de vida y fomentar la prevención y autocuidado.
Al respecto, el doctor Enrique Norero da consejos claves para el diagnóstico precoz de este mal. “Si alguien tiene un dolor abdominal, aunque sea leve, que dura más de dos o tres semanas y si además, eso se acompaña de baja de peso, vómito o sangramiento digestivo, esa persona de todas maneras debe ser estudiada mediante una endoscopía alta. Es un procedimiento que se hace con sedación y dura unos pocos minutos, permitiendo examinar toda la mucosa del estómago, analizando la posible existencia de un cáncer gástrico. Tenemos eso sí, que apuntar a la detección precoz y prevención en toda la población”, puntualiza el cirujano.
