En Chile, existen miles de personas víctimas de enfermedades raras. Un alto porcentaje sufre discriminación que le impide completar estudios o trabajar. Por esta razón y con el fin de fomentar su inclusión social, laboral y educacional, la Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (FELCH), que dirige Myriam Estivill, decidió impulsar la campaña “Despierta”.
“A través de esta cruzada queremos crear conciencia en la población, sobre lo que implica padecer una enfermedad rara, y ayudar a que estas personas sean incorporadas en los distintos ámbitos de la sociedad, pudiendo ejercer estos derechos que son universales. Esta es una iniciativa de nuestra Fundación FELCH, pero queremos invitar a todas las agrupaciones amigas, a participar de esta causa”, señaló Myriam Estivill. La dirigente indicó, además, que con acciones como estas, esperan combatir la falta de oportunidades que actualmente existen en el país y abrir nuevos espacios de inclusión. Esto considerando que solo en FELCH más del 80% de los pacientes agrupados ha sufrido algún tipo de discriminación.
Esta iniciativa es apoyada por diversos animadores, artistas y periodistas de la televisión chilena, quienes protagonizaron el video oficial de la campaña, que muestra mensajes de apoyo a todos los pacientes de Chile y palabras en favor de la integración. Algunos de los participantes son: Luis Jara, Katherine Salosny, José Antonio Neme, Davor Gjuranovic, Rodrigo Díaz, Karol Dance y Manuel García, entre otros.
El lanzamiento de «Despierta» y su video oficial, fue encabezado por el subsecretario de Salud, Jaime Burrows, y el presidente del Colegio Médico, Dr. Enrique Paris, en una ceremonia que se llevó a cabo en la sede del Colegio Médico.
Según explica el Dr. Juan Francisco Cabello, neuropediatra del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), las enfermedades raras ocasionan un impacto no sólo en la salud de los pacientes, sino también a nivel social y familiar. “Podemos decir que un 6% de la población se ve afectado, de una u otra manera, por una patología poco frecuente, debido a que las repercusiones trascienden al paciente, afectando también la vida del círculo cercano de estas personas”, explica el médico.
Asimismo, y de acuerdo a su experiencia, el profesional estima que una enfermedad de este tipo, conlleva diversos problemas en el plano cotidiano. “En muchas ocasiones los afectados deben dejar de trabajar o bien, en el caso de los niños, estos no pueden terminar sus estudios, no por mal rendimiento, sino por inasistencia, ya que deben ocupar mucho tiempo en consultas médicas, hospitalizaciones, entre otros temas prioritarios”,
Ante este escenario, Cabello valoró la cruzada impulsada por FELCH. “Una campaña orientada no sólo a los aspectos farmacológicos y diagnósticos, sino también al ámbito social de las enfermedades raras, me parece altamente relevante. Por eso mismo, es fundamental que estos principios puedan tener impacto en la sociedad completa y a nivel de las políticas públicas”, comentó.
En tanto, Myriam Estivill señaló que como Fundación “esperan que los colegios reciban a nuestros niños, que se les den oportunidades de trabajo a los pacientes adultos, que los hospitales sepan cómo entregar una atención integral a estos pacientes. Para esto tocaremos las puertas del Ministerio de Educación, Desarrollo Social. Necesitamos que todos DESPIERTEN y participen».
Sólo la Ley Ricarte Soto contempla brindar apoyo a 1.700 pacientes afectados por enfermedades raras. “No obstante, estimamos que el número de personas que presentan estas patologías es muchísimo mayor. Por esta razón, también hacemos un llamado a seguir fomentando el diagnóstico precoz, lo que además permitirá contribuir a la elaboración de un catastro nacional de pacientes con enfermedades poco frecuentes, que es algo urgente en nuestro país”, explicó Myriam Estivill.
Además, Estivill destacó que es imperioso seguir trabajando para asegurar “la existencia de fondos que entreguen cobertura total a los otros tantos pacientes que no contempla la Ley Ricarte Soto. Esta es una labor conjunta por la que debemos luchar todos”.
Al respecto, Cabello señaló que, efectivamente, en Chile existe un importante subdiagnóstico “que incluso puede llegar al 80%. De hecho, estimamos que un gran número de casos afectados por estos males nunca podrán ser detectados. Sin embargo, debemos trabajar en conjunto para mejorar el diagnóstico de pacientes a lo largo del país”.
En todo el mundo hay más de siete mil patologías extrañas, según documenta la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS). La mayoría de éstas son genéticas, crónicas y debilitantes, causando además aislamiento a los pacientes y familias. En nuestro país, cientos de personas han sido diagnosticadas con enfermedades del tipo, tales como: Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mucopolisacaridosis, Tirosinemia y Cistinosis Nefropática, entre otras. (Agencia Inés Llambías Comunicaciones).
