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Niños víctimas de enfermedades raras enfrentan pandemia sin medicamentos y en riesgo de postración

por 11 agosto, 2020

Niños víctimas de enfermedades raras enfrentan pandemia sin medicamentos y en riesgo de postración
Fundación de Pacientes llama a acoger su inclusión en el grupo de patologías de baja prevalencia con financiamiento público.
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Niños de varias regiones del país enfrentan la pandemia sin acceso a medicamento, con dificultades para encontrar un especialista y en medio de un alto riesgo de empeorar su condición física como consecuencia del confinamiento, según alerta la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch).

Los menores sufren de una variante de la distrofia muscular de Duchenne conocida como “sin sentido”, cuyo financiamiento no está incluido en la ley Ricarte Soto.

Sus familias advierten que la actual crisis sanitaria y los impactos de eventualmente romper la frágil estabilidad de sus cuadros clínicos los pone ad portas de transitar hacia la fase más aguda de la enfermedad: postración, dependencia absoluta de asistencia respiratoria y riesgo mortal en el mediano plazo.

“No pueden ir a los hospitales, tienen problemas para acceder a atención y en la mayoría de los casos no reciben medicamento. Las familias ven cómo la condición de los niños está empeorando en sus casas, en un contexto complicado tanto en lo sanitario como en lo anímico y económico”, señala Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes, entidad que apoya a los niños y sus familias.

“En este caso, a los problemas que cualquier familia chilena vive en la pandemia, se suma tener que lidiar con el impacto de una enfermedad devastadora, que va deteriorando la calidad vida de un hijo. Para ellos este escenario es aun más complejo que para cualquiera”, añade la representante.

La mutación sin sentido de la distrofia muscular de Duchenne se registra en aproximadamente uno de cada cinco mil nacimientos de sexo masculino. Se trata de una enfermedad de daño progresivo, que empeora rápidamente. Habitualmente hereditaria, es causada por una alteración genética en el cromosoma X, que determina el sexo de los seres humanos.

“El varón, al ser XY, tiene un solo cromosoma X y cuando hereda el cromosoma que contiene el gen mutado no tiene ninguno que lo reemplazo, con lo cual la enfermedad se hace presente”, explica el Dr. Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro de Argentina, y especialista internacional en la difusión de la enfermedad.

Costo-beneficio de enfermedades raras

La distrofia muscular de Duchenne en su mutación sin sentido no forma parte de las 27 patologías de baja prevalencia a las que el Estado asegura el acceso a diagnóstico y tratamiento a través de la ley 20.850, promulgada en 2015. De esta manera, la judicialización de sus casos, y la pugna con las isapres y Fonasa, es la única vía de este grupo de pacientes para intentar conseguir un medicamento de última generación, asegura la abogada Isabel Cholaky, quien asesora legalmente a algunos pacientes.

“La cobertura de medicamentos de alto costo ligado a enfermedades raras es una problemática jurídica, ética y política. En ese contexto, el problema de la judicialización de la salud es un tema extremadamente complejo en Chile. No puede ser en ningún caso la norma general para poder acceder a este tipo de prestaciones médicas, y que sean los tribunales los que tengan que decidir a cuáles los pacientes tienen derecho y a cuáles no”, expresa Cholaky.

“La vía de solución debe estar puesta en una política pública. Sin embargo, en el caso de las enfermedades raras, y en específico los pacientes de distrofia muscular de Duchenne, la judicialización es la única alternativa porque es una condición que excluida de un sistema de protección financiera y legal”, añade.

Si bien la promulgación de la Ley Ricarte Soto, hace un lustro, constituyó una esperanza para cientos de pacientes afectados por enfermedades catastróficas o de baja prevalencia, actualmente se estima que más decenas de ellas se encuentran fuera de la regulación. Dichas cifras, a juicio de la Fundación Felch, demuestran que el país requiere avanzar hacia una nueva institucionalidad en la materia.

En su última actualización, en julio del año pasado, el texto legal incluyó nueve condiciones adicionales a las 18 ya dispuestas. Se estima que 5 mil personas están siendo beneficiadas, de un universo de más de 200 mil. El acceso oportuno a medicamento, previo al tránsito a etapas críticas, es fundamental para los pacientes, enfatizan desde la Fundación.

Esteban Barra, abogado de Felch, señala que la Ley 20.850 supone una traba para un gran número de pacientes en Chile afectados por patologías de baja prevalencia, puesto que establece un análisis “costo-beneficio” que los excluye de cualquier beneficio de seguridad social. Por esta razón, según el jurista, “las enfermedades raras están absolutamente excluidas del sistema de salud”.

“No es que estén limitadas sus coberturas y tratamientos, sino que están fuera del sistema y sin ningún tipo de reconocimiento. La ley Ricarte Soto, que uno vincula con estas patologías, no está hecha para proteger a los pacientes de enfermedades raras, pues contempla un criterio que los excluye por definición: son condiciones muy graves, de alto costo y muy baja frecuencia, exactamente lo contrario a un análisis de costo beneficio”.

El equipo jurídico que trabaja con Felch enfatiza que la falta de una regulación adecuada y sus impactos jurídicos, sanitarios y económicos se agudizará como consecuencia de la pandemia, pues generará un cruce entre dos poderes del Estado, en un contexto, además, de arcas fiscales disminuidas.

“Es una enfermedad tratable”

La batalla legal de los pacientes contra los prestadores públicos y privados se ha centrado en el acceso al medicamento translarna, un desarrollo farmacológico de última generación aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos y en vías de certificación en la FDA (Food and Drug Administration) de Estados Unidos. Su función es desbloquear la falla genética que causa la enfermedad

Para el neurólogo Alberto Dubrovsky, la realidad de los pacientes chilenos es compleja, ya que la falta de una política pública robusta y la dilación del acceso a apoyo integral (tratamiento, apoyo médico y sicológico), como consecuencia de largos procesos judiciales, va en sentido contrario de la lógica de la enfermedad y conspira con preservar en el largo plazo la condición de los niños.

Dubrovsky, académico de Universidad de Buenos Aires, expresa que “los controles médicos deben ser estrictos y mantenidos durante todo el proceso de la enfermedad. A veces se confunde la palabra incurable con intratable, y si bien esta es una enfermedad que todavía es incurable, todavía es tratable. Todas las enfermedades se tratan, aunque no se curen. Y se tratan para que tenga una mejor calidad y cantidad de vida, e inserción en la sociedad”.

La condición provoca un acelerado deterioro en los pacientes, quienes ven comprometidas su función de marcha, y capacidades respiratoria y cardíaca, entre otros daños a su organismo. La gran mayoría de ellos termina postrados, aunque tratamientos paliativos (farmacológico y kinesiológico) pueden alargar su autonomía y evitar tempranos estados severos caracterizados por fallas multisistémicas, postración y dependencia de ventilación asistida.

Casos emblemáticos

En Los Ángeles, David Paz y su madre, Mariela Calabrano, son uno de los numerosos casos de la mutación sin sentido que han sufrido los devastadores efectos de la crisis sanitaria. Hace meses que no pueden acceder a la atención de un especialista médico (entre ellos neurólogos y kinesiólogos), luego de que la Corte Suprema rechazara un recurso de protección –en segunda instancia– para que Fonasa financiara el costo de la terapia.

“Se cae de manera permanente. Aún camina, pero pierde el equilibrio frecuentemente y cuando está sentado, al pararse le cuesta mucho mover las piernas”, comenta Calabrano, quien ve con extrema preocupación el presente de su hijo.

En La Serena, Carolina Castillo, madre de Maximiliano Rojo, problematiza el riesgo que sufren los niños de Duchenne y cómo la ausencia de protocolos sanitarios que atiendan su frágil estabilidad se agudiza en tiempos de emergencia: “ha sido un proceso complejo, angustiante, de ver qué podemos hacer y cómo se desarrollan las cosas. Al dejar de ir al colegio, su rutina diaria se pierde, y esta es muy importante para su musculatura y condición física”.

Esta falta de una rutina de actividad física, el acceso a especialistas, tales como kinesiólogos, endocrinólogos o neurólogos musculares, las dificultades para obtener el fármaco y el peso psicológico para el paciente y su entorno de su condición, constituyen elemento de grave riesgo para proyectar un empeoramiento en las condiciones físicas de los niños afectados por la mutación sin sentido en pandemia, según expone el Dr. Dubrovsky.

Myriam Estivill, directora de Felch, llama a que autoridades y legisladores aborden la problemática con urgencia. “En estos tiempos vemos con mayor impacto la falta de una política pública robusta en la materia. Llevar una enfermedad devastadora es mucho más que el medicamento, lo cual en la mayoría de los casos no ocurre. Se requiere un rol del Estado más solidario”.

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